GENETIK TABIATLI ORFAN KASALLIKLAR: MOLEKULYAR DIAGNOSTIKADAGI SO‘NGGI YUTUQLAR, TERAPIYAVIY ISTIQBOLLAR VA O‘ZBEKISTON TAJRIBASI
##article.subject##:
orfan kasalliklar, kam uchraydigan kasalliklar, genetik buzilishlar, yangi avlod sekvensiyalash (NGS), gen terapiyasi, sog‘liqni saqlash siyosati, O‘zbekiston##article.abstract##
Orfan (kam uchraydigan) kasalliklar alohida-alohida past tarqalganlik darajasiga ega bo‘lgan, biroq umumiy yig‘ma ko‘rsatkichi sog‘liqni saqlash tizimlari uchun sezilarli global yukni shakllantiradigan geterogen kasalliklar guruhini tashkil etadi. Zamonaviy baholashlarga ko‘ra, kam uchraydigan kasalliklar dunyo bo‘yicha 300–475 million nafar aholini qamrab oladi, ularning taxminan 72–80 foizi genetik kelib chiqishga ega. Mazkur sharhning maqsadi 2022–2025 yillarda chop etilgan ilmiy manbalarni tahlil qilish orqali orfan kasalliklarning molekulyar-genetik mexanizmlari, diagnostika imkoniyatlari, innovatsion davolash usullari hamda sog‘liqni saqlash siyosati masalalarini o‘rganishdan iborat bo‘lib, alohida e’tibor O‘zbekiston Respublikasidagi holatga qaratildi. Tahlillar shuni ko‘rsatadiki, yangi avlod sekvensiyalash (NGS) texnologiyalari va gen terapiyasining amaliyotga joriy etilishi bir qator og‘ir irsiy kasalliklar prognozini sezilarli darajada yaxshilagan. Shunga qaramay, o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va zamonaviy davolash usullaridan foydalanishda diagnostik, tashkiliy hamda ijtimoiy-iqtisodiy to‘siqlar hanuz saqlanib qolmoqda.
Библиографические ссылки
Hwu WL. Gene therapy for ultrarare diseases: a geneticist’s perspective. J Biomed Sci. 2024;31:79.
Khawaja S, Ali RH, Ahmed I, Umair M. Gene Therapy in Rare Genetic Disorders: Current Progress and Future Perspectives. Curr Genomics. 2025;26(4):278-289.
Ferreira CR. The burden of rare diseases: an updated review. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1102-1114.
Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. National strategies for rare diseases in Europe: recent updates. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:245.
Boycott KM, Rath A, Chong JX. Rare-disease genetics in the era of genomic medicine. Nat Rev Genet. 2023;24(3):155-172.
Global rare disease epidemiology update. Front Public Health. 2025;13:1531583.
Diagnostic delays in rare genetic disorders: systematic review. Eur J Med Genet. 2025;68:105016.
100,000 Genomes Project rare disease findings. Nature. 2025;630:245-252.
Ministry of Health of Uzbekistan. National Program on Rare Diseases 2026–2030. Tashkent; 2025.
Uzbekistan expands orphan drug list. Lex.uz. 2025.
