ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ: СОВРЕМЕННЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПЕРСПЕКТИВЫ И ОПЫТ УЗБЕКИСТАНА
Ключевые слова:
орфанные заболевания, редкие болезни, генетические нарушения, NGS, генотерапия, государственная политика, УзбекистанАннотация
Орфанные заболевания представляют собой гетерогенную группу патологий с низкой индивидуальной распространённостью, однако их совокупная частота формирует значительное глобальное бремя для систем здравоохранения. По современным оценкам, редкие заболевания затрагивают от 300 до 475 миллионов человек во всём мире, причём около 72–80% из них имеют генетическую природу. Целью настоящего обзора является анализ современных публикаций 2022–2025 гг., посвящённых молекулярно-генетическим механизмам, диагностическим возможностям, инновационным методам терапии и государственной политике в сфере орфанных заболеваний, с отдельным рассмотрением ситуации в Республике Узбекистан. Показано, что внедрение технологий секвенирования нового поколения и генной терапии существенно изменяет прогноз для ряда тяжёлых наследственных патологий, однако сохраняются значительные диагностические и социально-экономические барьеры.
Библиографические ссылки
Hwu WL. Gene therapy for ultrarare diseases: a geneticist’s perspective. J Biomed Sci. 2024;31:79.
Khawaja S, Ali RH, Ahmed I, Umair M. Gene Therapy in Rare Genetic Disorders: Current Progress and Future Perspectives. Curr Genomics. 2025;26(4):278-289.
Ferreira CR. The burden of rare diseases: an updated review. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1102-1114.
Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. National strategies for rare diseases in Europe: recent updates. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:245.
Boycott KM, Rath A, Chong JX. Rare-disease genetics in the era of genomic medicine. Nat Rev Genet. 2023;24(3):155-172.
Global rare disease epidemiology update. Front Public Health. 2025;13:1531583.
Diagnostic delays in rare genetic disorders: systematic review. Eur J Med Genet. 2025;68:105016.
100,000 Genomes Project rare disease findings. Nature. 2025;630:245-252.
Ministry of Health of Uzbekistan. National Program on Rare Diseases 2026–2030. Tashkent; 2025.
Uzbekistan expands orphan drug list. Lex.uz. 2025.
