РАССТРОЙСТВА АУТИЧЕСКОГО СПЕКТРА – ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕКСКИЕ АСПЕКТЫ, РАЗНОВИДНОСТИ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ, ВЕДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ (ОБЗОР)
Ключевые слова:
расстройства аутистического спектра, генетический анализ, этиопатогенез, клиническое течение, классификацияАннотация
В статье описывается определение расстройствам аутического спектра (РАС), раскрывается актуальность проблемы расстройств аутистического спектра у детей и современный взгляд на возможные этиологические и патогенетические аспекты данных состояний. Рассматривается классификация аутизма и важные изменения нового классификатора Американской психиатрической ассоциации, касающиеся расстройств аутистического спектра. Упоминаются сложности, связанные диагностикой расстройств аутистического спектра у детей, коморбидность аутизма и ряда других психиатрических нозологий и необходимость тщательной дифференциальной диагностики в кругу этих заболеваний. Расстройства аутистического спектра представлены с точки зрения клинической генетики, доказывается необходимость медико-генетического консультирования при постановке диагноза. В группе детей с эссенциальным аутизмом продемонстрирована эффективность стандартной процедуры молекулярно-генетической диагностики на каждом этапе, согласно литературным данным. Вкратце описываются клинические симптомы, методы клинической диагностики, и даются рекомендации по ведению пациентов с РАС. Также, приводятся примеры знаменитостей, которые страдали разными вариациями РАС.
Библиографические ссылки
Граматкина И.Р. Включение детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) в образовательное пространство (Справочно- информационные материалы). Геотар. 2021, - С. 124.
Ткачук Е. А., Мартынович Н. Н., Рычкова Л. В., Поляков В. М. Проблемы диагностики расстройств аутистического спектра у детей. Тихоокеанский медицинский журнал. 2020;(4):35–43. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2020-4-35-43.
Anita Thapar, Michael Rutter (2021). Genetic Advances in Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51:4321–4332 https://doi.org/10.1007/s10803-020-04685-z.
Bai, D., Yip, B.H.K., Windham, G.C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., et al. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry, 76(10).
Baranek G.T., Woynaroski T.G., Nowell S. et al. Cascading effects of attention disengagement and sensory seeking on social symptoms in a community sample of infants at-risk for a future diagnosis of autism spectrum disorder. Dev Cogn Neurosci 2018;29:30-40. doi:10.1016/j.dcn.2017.08.006.
Bougeard C., Picarel-Blanchot F., Schmid R., Campbell R., Buitelaar J. Prevalence of Autism Spectrum Disorder and Comorbidities in Children and Adolescents: A Systematic Literature Review. Front. Psychiatry 2021, 12, 744709.
Bzdok D., Meyer-Lindenberg A. Machine learning for precision psychiatry: opportunities and challenges. Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging. 2018;3:223–30.
Chawner, S. J. R. A., Owen, M. J., Holmans, P., Raymond, F. L., Skuse, D., Hall, J., et al. (2019). Genotype–phenotype associations in children with copy number variants associated with high neuropsychiatric risk in the UK (IMAGINE-ID): A casecontrol cohor t study. The Lancet Psychiatr y, 6(6), 493–505.
Concetta de Giambattista, Patrizia Ventura, Paolo Trerotoli, Mariella Margari, Roberto Palumbi, Lucia Margari. Subtyping the autism spectrum disorder: Comparison of Children with High Functioning Autism and Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders (2019) 49:138–150. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3689-4.
Duret P., Samson F., Pinsard B., Barbeau E.B., Boré A., Soulières I. et al. Gyrification changes are related to cognitive strengths in autism. Neuroimage Clin. 2018;20:415–23.
Elsabbagh M. Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience? BMJ. 2020;368:l6880.
Happe F., Frith U. Annual Research Review: Looking back to look forward - changes in the concept of autism and implications for future research. J Child Psychol Psychiatry. 2020;61:218–32.
Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M., Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020, 145, e20193447.
Laurent Mottron, Danilo Bzdok. (2020). Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact? Molecular Psychiatry 25:3178–3185 https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y.
Maenner M.J., Shaw K.A., Bakian A.V., Bilder D.A., Durkin M.S., Esler A., Furnier S.M., Hallas L., Hall-Lande J., Hudson A. et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR. Surveill. Summ. 2021, 70, 1–16.
Mayada E. Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience? BMJ 2020;368:l6880 doi: 10.1136/bmj.l6880.
Thapar, A., & Rice, F. (2020). Family-based designs that disentangle inherited factors from pre- and postnatal environmental exposures: in vitro fertilization, discordant sibling pairs, maternal versus paternal comparisons, and adoption designs. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. https://doi.org/10.1101/cshpe rspect.a038877.
Towle P.O., Patrick P.A., Ridgard T., Pham S., Marrus J. Is Earlier Better? The Relationship between Age When Starting Early Intervention and Outcomes for Children with Autism Spectrum Disorder: A Selective Review. Autism. Res. Treat. 2020, 2020, 7605876.
