АУТИЗМ СПЕКТРИНИНГ БУЗИЛИШИ – ЭТИОПАТОГЕНЕТИК ЖИҲАТЛАР, НОЗОЛОГИК КЎРИНИШЛАР, БЕМОРЛАРНИ ДАВОЛАШ НАЗОРАТИ (ШАРҲЛОВЧИ МАҚОЛА)
##article.subject##:
аутистик спектр бузилишлари, генетик таҳлил, этиопатогенез, клиник кечиши, таснифи##article.abstract##
Мақолада аутизм спектри бузилишлари (АСБ) таърифи тавсифланган. Болаларда аутизм спектри бузилишлари муаммосининг долзарблиги, этиологик ва патогенетик жиҳатларига замонавий қараш очиб берилган. Америка Психиатрия Ассоциациясининг аутизм спектри бузилиши бўйича янги таснифнинг муҳим ўзгаришлари кўрсатилган. Болаларда аутизм спектри бузилишларини ташхислаш билан боғлиқ қийинчиликлар, аутизм ва бошқа бир қатор психиатрик нозологиялар коморбидлиги ва ушбу касалликлар доирасида чуқур дифференциал ташхислаш зарурлиги айтиб ўтилган. Аутизм спектри бузилишлари клиник генетика нуқтаи назаридан тақдим этилган, ташхис қўйишда тиббий-генетик маслаҳат зарурлиги исботланган. Адабиётлар маълумотига кўра, эссенқиал аутизмли болалар гуруҳида ҳар бир босқичда молекуляр-генетик диагностиканинг стандарт процедураси самарадорлиги кўрсатилган. Клиник белгилар, клиник диагностика усуллари қисқача тавсифланган ва АСБ билан оғриган беморларни назорат уилиш ва даволаш бўйича тавсиялар берилган. Шунингдек, АСБнинг турли кўринишларидан азият чеккан машҳур инсонлар тўғрисида қисқача мисоллар келтирилган.
Библиографические ссылки
Граматкина И.Р. Включение детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) в образовательное пространство (Справочно- информационные материалы). Геотар. 2021, - С. 124.
Ткачук Е. А., Мартынович Н. Н., Рычкова Л. В., Поляков В. М. Проблемы диагностики расстройств аутистического спектра у детей. Тихоокеанский медицинский журнал. 2020;(4):35–43. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2020-4-35-43.
Anita Thapar, Michael Rutter (2021). Genetic Advances in Autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51:4321–4332 https://doi.org/10.1007/s10803-020-04685-z.
Bai, D., Yip, B.H.K., Windham, G.C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., et al. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry, 76(10).
Baranek G.T., Woynaroski T.G., Nowell S. et al. Cascading effects of attention disengagement and sensory seeking on social symptoms in a community sample of infants at-risk for a future diagnosis of autism spectrum disorder. Dev Cogn Neurosci 2018;29:30-40. doi:10.1016/j.dcn.2017.08.006.
Bougeard C., Picarel-Blanchot F., Schmid R., Campbell R., Buitelaar J. Prevalence of Autism Spectrum Disorder and Comorbidities in Children and Adolescents: A Systematic Literature Review. Front. Psychiatry 2021, 12, 744709.
Bzdok D., Meyer-Lindenberg A. Machine learning for precision psychiatry: opportunities and challenges. Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging. 2018;3:223–30.
Chawner, S. J. R. A., Owen, M. J., Holmans, P., Raymond, F. L., Skuse, D., Hall, J., et al. (2019). Genotype–phenotype associations in children with copy number variants associated with high neuropsychiatric risk in the UK (IMAGINE-ID): A casecontrol cohor t study. The Lancet Psychiatr y, 6(6), 493–505.
Concetta de Giambattista, Patrizia Ventura, Paolo Trerotoli, Mariella Margari, Roberto Palumbi, Lucia Margari. Subtyping the autism spectrum disorder: Comparison of Children with High Functioning Autism and Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders (2019) 49:138–150. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3689-4.
Duret P., Samson F., Pinsard B., Barbeau E.B., Boré A., Soulières I. et al. Gyrification changes are related to cognitive strengths in autism. Neuroimage Clin. 2018;20:415–23.
Elsabbagh M. Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience? BMJ. 2020;368:l6880.
Happe F., Frith U. Annual Research Review: Looking back to look forward - changes in the concept of autism and implications for future research. J Child Psychol Psychiatry. 2020;61:218–32.
Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M., Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020, 145, e20193447.
Laurent Mottron, Danilo Bzdok. (2020). Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact? Molecular Psychiatry 25:3178–3185 https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y.
Maenner M.J., Shaw K.A., Bakian A.V., Bilder D.A., Durkin M.S., Esler A., Furnier S.M., Hallas L., Hall-Lande J., Hudson A. et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR. Surveill. Summ. 2021, 70, 1–16.
Mayada E. Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience? BMJ 2020;368:l6880 doi: 10.1136/bmj.l6880.
Thapar, A., & Rice, F. (2020). Family-based designs that disentangle inherited factors from pre- and postnatal environmental exposures: in vitro fertilization, discordant sibling pairs, maternal versus paternal comparisons, and adoption designs. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. https://doi.org/10.1101/cshpe rspect.a038877.
Towle P.O., Patrick P.A., Ridgard T., Pham S., Marrus J. Is Earlier Better? The Relationship between Age When Starting Early Intervention and Outcomes for Children with Autism Spectrum Disorder: A Selective Review. Autism. Res. Treat. 2020, 2020, 7605876.
