SAMARQAND VILOYATIDAGI ATOPIK DERMATIT BILAN KASALLANGAN BOLALAR FLG GENINING R501X, 2282DEL4 MUTATSIYALARI TAHLILI
##article.subject##:
atopik dermatit, bronxit, Filaggrin geni, teri, mutatsiya##article.abstract##
Maqsad: atopik dermatit (AD) bilan ogʻrigan bemorlarni tashxislashda standart klinik va laboratoriya usullari belgilangan qoidalarga muvofiq FLG genining r501x, 2282del4 mutatsiyalari tahlili oʻrganish.
Usullar: Tadqiqot retrospektiv kuzatuv asosida atopik dermatit bilan kasallangan bolalar orasida o‘tkazilgan. 2024-yilda Ixtisoslashtirilgan dermatovenerologiya va kosmetologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining Samarqand filialiga 42 917 nafar fuqaro dermatovenerologik kasalliklar bo‘yicha murojaat qilgan. Shulardan turli yoshdagi 1 330 bemorda ADning turli klinik ko‘rinishlari aniqlanib, tashxis qo‘yilgan. Ushbu bemorlarning 100 nafardan qon namunasi olib, FLG geni mutatsisini aniqlash maqsadida tahlil qilingan.
Olingan natijalar: Tadqiqot davomida FLG genining R501X mutatsiyasi atopik dermatit (AD) bilan kasallangan bemorlar, AD va obstruktiv bronxit kombinatsiyasi bilan kasallangan bemorlar, shuningdek nazorat guruhidagi sog‘lom bolalar orasida aniqlanmadi. Ushbu mutatsiyaning kuzatilgan guruhlarda yo‘qligi FLG genining genetik variantlari tarqalishida populyatsiyaga xos xususiyatlarni, shuningdek AD'ga moyillikda ehtimoliy etnik farqlarni ko‘rsatishi mumkin. Bundan tashqari, bu R501X mutatsiyasi ushbu populyatsiyada kasallik rivojlanishida 2282del4 mutatsiyasiga qaraganda kamroq ahamiyatga ega bo‘lishi mumkinligini anglatadi. AD va bir vaqtda obstruktiv bronxitga chalingan bemorlar orasida 7 kishida 2282del4 mutatsiyasi aniqlandi, ulardan 2 nafari bu mutatsiyani gomozigot holatda bo‘lgan. FLG genining 2282del4 mutatsiyasi tashuvchilari sog‘lom bolalar orasida ham aniqlandi, bu esa kelajakda kasallikning allergenlar ta’siri ostida namoyon bo‘lish ehtimolini ta’kidlaydi.
Xulosa: Olingan ma’lumotlar DEL allelining gomozigotli tashishining (DEL/DEL genotipi) atopik dermatit rivojlanishi bilan potentsial assotsiatsiyasini ko'rsatadi.
Библиографические ссылки
Бутенко А.В., Ларина А.В., Сергеев Ю.В. Генетические факторы атопического дерматита у детей. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2018;21(2):52-58. 1
Иванов И.И., Петрова Н.В. Генетические аспекты атопического дерматита. // Журнал дерматологии. 2022. – Т. 34. – С. 45-58. 2
Ласковая Е.А., Фролова О.В. Генетические аспекты атопического дерматита // Российский журнал кожных и венерических болезней. – 2020. – №6. – С. 25–30. 4
Левина Е.Н., Мартыненко А.В. Иммунопрофилактика у детей с атопическим дерматитом // Педиатрия. – 2021. – Т. 100, № 2. – С. 37–44. 5
Марков А.В., Соловьева Н.И., Баранов В.С. Перспективы генетического тестирования в дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2020;10(4):23–30. 6
Петров С.Н., Васильева О.Л. Генетические маркеры атопических заболеваний. // Медицинская генетика. 2021. – Т. 29. – С. 58-71. 7
Сидоров А.П., Козлова Т.М. Полиморфизм FLG и кожные заболевания. // Российский медицинский журнал. 2019. – Т. 47. – С. 23-36. 8
Brown S.J., McLean W.H.I. One remarkable molecule: Filaggrin // J Invest Dermatol. – 2012. – № 132(3). – С. 751-762. 10
Cabanillas B., Novak N. Atopic dermatitis and filaggrin. // Curr Opin Immunol. 2016; 42: 1-8. 12
Elias P.M., Wakefield J.S. Mechanisms of abnormal lamellar body secretion and the dysfunctional skin barrier in patients with atopic dermatitis. // J Allergy Clin Immunol. 2014; 134(4): 781-791. 13
Liu Y., Wang R. Filaggrin mutations and skin barrier dysfunction. // Journal of Allergy. 2020. – Vol. 18. – P. 67-79. 17
Marenholz I., Esparza-Gordillo J., Lee Y.A. The genetics of the skin barrier in eczema and allergic disease. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2016;139(6):1723-1736. 18
Novak N, Baurecht H, Schäfer T, et al. Loss-of-function mutations in the filaggrin gene and allergic contact sensitization to nickel. J Invest Dermatol. 2008;128(6):1430-1435. 20
Palmer C.N.A., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis // Nat Genet. – 2006. – № 38(4). – С. 441-446. 21
Paternoster L., Standl M., Waage J. et al. Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis // Nat Genet. – 2015. – № 47(12). – С. 1449-1456. 24
Sicherer S.H., Sampson H.A. Food allergy: A review and update on epidemiology, pathogenesis, diagnosis, prevention, and management // J Allergy Clin Immunol. – 2018. – Vol. 141. – P. 41–58. 26
Weidinger S., O'Sullivan M. Filaggrin in atopic dermatitis: an update. Br J Dermatol. 2016;175(5):864-873. 33
Rizaev JA, Khazratov AI, Iordanishvili AK Morphofunctional characteristics of the mucous membrane of the masticatory apparatus in experimental carcinogenesis //Russian Journal of Dentistry. – 2021. – T. 25. – No. 3. – pp. 225-231.
Rizaev Zh. A., Nurmamatova K. Ch., Tukhtarov B. E. ORGANIZATION OF TREATMENT AND PREVENTIVE CARE FOR ALLERGIC DISEASES IN CHILDREN //BBK: 51.1 l0ya43 S-56 A-95. – P. 113.
Ziyadullaev SK et al. MARKER TNF α -308G/A IN PATIENTS WITH RELATIVE BLADDER CANCER //Oriental renaissance: Innovative, educational, natural and social sciences. – 2021. – T. 1. – No. 8. – pp. 926-932.
