ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА У ДЕТЕЙ
Ключевые слова:
болезнь Вильсона-Коновалова, диагностика, клиническое течение, дети, поражение гепатобилиарной системы.Аннотация
Представлены результаты обследования пациентов с болезнью Вильсон-Коновалова, редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося накоплением меди в печени, головном мозге и других органов. Проведена оценка значений биохимических показателей и инструментальных методов исследования согласно международным требованиям, требующих дальнейшего подтверждения диагноза молекулярно-генетическим методом. Выявлены специфические ультразвуковые маркеры поражения печени, обуславливающие клиническую картину данного заболевания у детей.
Библиографические ссылки
Bayazutdinova G.M., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Mutation c.3207C>A in the ATP7B gene – the most common cause of hepatolenticular degeneration in Russia: frequency and reason for prevalence. // Medical Genetics. – 2018. – No. 17(4). – P. 25–30. (in Russ).
Volynets G.V., Evlyukhina N.N., Potapov A.S. Relationship between the degree of liver function impairment and its morphological changes in Wilson’s disease in children. // Experimental and Clinical Gastroenterology. – 2015. – No. 5 (117). – P. 82. (in Russ).
Gerner E.A., Nazarov V.D., Fedorova T.F. Clinical, laboratory, and molecular genetic diagnosis of Wilson-Konovalov disease. // Russian Neurological Journal. – 2019. – No. 24(3). – P. 10–18. (in Russ).
Zhalsanova I.Zh. A comprehensive approach to the diagnosis of Wilson-Konovalov disease in the Siberian region / Zhalsanova I.Zh., Fonova E.A., Sivtsev A.A. et al. // Medical Genetics. – 2021. – No. 20(10). – P. 53–56. (in Russ).
Skryabin N.A. Investigation of the ATP7B gene using massive parallel sequencing in patients with Wilson-Konovalov disease / Skryabin N.A., Vasilieva O.Yu., Sivtsev A.A. et al. // Medical Genetics. – 2020. – No. 19(7). – P. 97–98. (in Russ).
Tuluzanovskaya I.G. Wilson–Konovalov disease: intrafamilial clinical polymorphism / Tuluzanovskaya I.G., Zhuchenko N.A., Balashova M.S. et al. // Pediatrics named after G.N. Speransky. – 2017. – No. 96 (6). – P. 215–216. (in Russ).
Ahmad A., Torrazza-Perez E., Schilsky M.L. Liver transplantation for Wilson disease // Handbook of Clinical Neurology. – 2017. – Vol. 142. – P. 193–204. (in Russ).
Członkowska A., Litwin T., Dusek P. et al. Nature Reviews Disease Primers article: Wilson disease. // Nature Reviews Disease Primers. – 2019. – Vol. 4(1). – P. 21. (in Russ).
Gong A., Leitold S., Uhanova J., Minuk G.Y. Non-Wilson’s Disease-Associated Hypoceruloplasminemia // Journal of Clinical and Experimental Hepatology. – 2020. – Vol. 10(4). – P. 284–289. (in Russ).
Paternostro R., Pfeiffenberger J., Ferenci P. et al. Non-invasive diagnosis of cirrhosis and long-term disease monitoring by transient elastography in patients with Wilson disease // Liver International. – 2020. – Vol. 40. – P. 894–904. (in Russ).
