PRENATAL SCREENING IN THE DIAGNOSIS OF FETAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN THE FIRST TRIMESTER (LITERATURE REVIEW)
Abstract
References
Александрова Н.В., Доронина О.А., Баев О.Р., Иванец Т.Ю. Пренатальный скрининг в 1-м триместре беременности, наступившей после использования вспомогательных репродуктивных технологий // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2012 - №4, - с.57–61,
Алсынбаева Э.М., Хусаинова Р.И., Минниахметов И.Р., Ахтямова Е.В. Перспективы использования неинвазивного пренатального теста в России с точки зрения правового регулирования // Международный журнал гуманитарных и естественных наук. 2021. №9-2. С.91-93
Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Галактионова А.М. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2020. - № 19 (6). - С. 124-132
Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С. и др. Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве. // Проблемы репродукции. 2021 - №27(1) – с.114–123
Оленев А.С., Сонголова Е.Н., Якшибаева А.А. Неинвазивный пренатальный тест в условиях мегаполиса // Здоровье мегаполиса, 2021, №2, vol. 2 – с.75-83
Самчук П.М., Ищенко А.И., Азоева Э.Л. Влияние материнских репродуктивных факторов на показатели пренатального скрининга в первом триместре. // Сеченовский вестник. 2020 -№11(3) – с.37–46
Тетруашвили Н.К., Ким Л.В., Парсаданян Н.Г., Федорова Н.И. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест в качестве скрининговой методики у женщин различных групп риска: взгляд на проблему. // Акушерство и гинекология. 2016 - №8 – с.24-28
Тихомиров А.Л., Сарсания С.И. Проблема железодефицитной анемии у женщин: пути решения. // РМЖ. Мать и дитя. 2020 - №1 – с.44–50
Токтарова О.А., Терегулова Л.Е., Абусева А.В. и др. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга I триместра по модулю FMF // Практическая медицина. - 2014. - №3 – с.45-52
Шубина К.А., Шумкова П.В. Пренатальная диагностика // Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области, 2016 - №3 (14) – с. 54-59,
Юпатов Е.Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Практическая медицина – 2016 - №1 (93) – с.32-36
Achiron R, Adamo L, Kassif E. From screening chromosomal anomalies to early diagnosis of fetal malformations. // Curr Opin Obstet Gynecol. 2020 - №32(2) – р.128-133
Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. // Cochrane Database Syst Rev. 2017 - №9(9) – р.32-52
Astraia акушерско-гинекологическая база данных 1.25 Руководство пользователя // Occamstrarabe 20, D-80802 Munich, Germany – 222c
Bayefsky MJ, Caplan AL, Hoskins IA. Evaluating Expanded Noninvasive Prenatal Screening. // Obstet Gynecol. 2022 - №139(6) – р.1009-1011
Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J., Madankumar R. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. // N. Engl. J. Med. 2014 - №370(9) – р.799-808
Bianchi DW. Cherchez la femme: maternal incidental findings can explain discordant prenatal cell-free DNA sequencing results. // Genet Med. 2018 - №20(9) – р.910-917
Cai L, Yang Y, Zou G, Zhang Y. Pregnancy Loss After Amniocentesis with Double-Needle Insertions in Twin Pregnancies. // Twin Res Hum Genet. 2022 - №25(1) – р.50-55
Carbone L, Cariati F, Sarno L, Conforti A. et al. Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. // Genes (Basel). 2020 - №12(1) – р.15-22
Ciortea R, Malutan AM, Bucuri CE, Berceanu C. Amniocentesis-When It Is Clear That It Is Not Clear. // J Clin Med. 2023 - №12(2) – р.454-462
Conover CA, Oxvig C. The Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) Story. // Endocr Rev. 2023 - №44(6) – р.1012-1028
Dean S.V., Lassi Z.S., Imam A.M., Bhutta Z.A. Preconception care: closing the gap in the continuum of care to accelerate improvements in maternal, newborn and child health. // Reprod Health. 2014- №11(Suppl 3) – р.1-8,
Dean SV, Imam AM, Lassi ZS, Bhutta ZA. Importance of intervening in the preconception period to impact pregnancy outcomes. // Nestle Nutr Inst Workshop Ser. 2013 - №74 – р.63-73.,
EggeboTM. Non-invasive prenatal test (NIPT) // Tidsskr Nor Laegeforen. 2020 - №140(9) - р.12-19
Fisher CF, Birkeland LE, Reiser CA, Zhao Q. et al. Alternative option labeling impacts decision-making in noninvasive prenatal screening. // J Genet Couns. 2020 - №29(6) – р.910-918
Giovannopoulou E, Tsakiridis I, Mamopoulos A, Kalogiannidis I. Invasive Prenatal Diagnostic Testing for Aneuploidies in Singleton Pregnancies: A Comparative Review of Major Guidelines. // Medicina (Kaunas). 2022 - №58(10) – р.1472-81
Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jоrgensen FS. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review. // Prenatal diagnosis. 2017 - № 37 (6) – р.527–39
Howell S, Davis SM, Thompson T, Brown M. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) results for participants of the eXtraordinarY babies study: Screening, counseling, diagnosis, and discordance. // J Genet Couns. 2023 - №32(1) – р.250-259
https://yuz.uz/ru/news/materinstvo-i-detstvo-pod-oxranoy-gosudarstva
Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, Dasrilsyah RA. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. // Diagnostics (Basel). 2023 - №13(15) – р.2570-78
Mason E., Chandra-Mouli V., Baltag V., et al. Preconception care: advancing from ‘important to do and can be done’ to ‘is being done and is making a difference. // Reproductive health. 2014 - №11 (Suppl 3) – р.8-12
McGraw E, Rispoli J, Horner MB, Heiman GA. Genetic counseling certificate program: A program evaluation of undergraduate exposure to genetic counseling. // J Genet Couns. 2022 - №31(4) – р.1003-1007
Mei JY, Afshar Y, Platt LD. First-Trimester Ultrasound. // Obstet Gynecol Clin North Am. 2019 -№46(4) – р.829-852
Miceikaitė I, Hao Q, Brasch-Andersen C, Fagerberg CR. Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. // N Engl J Med. 2023 - №389(21) – р.2017-2019
Mladenka C. Noninvasive prenatal screening using cell-free DNA. // J Am Assoc Nurse Pract. 2022 - №34(6) – р.789-791
Okoror CEM, Arora S. Prenatal diagnosis after high chance non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13, chorionic villus sampling or amniocentesis? - Experience at a district general hospital in the United Kingdom. // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X. 2023 - №19 – р.100-111
Peddi NC, Avanthika C, Vuppalapati S, Balasubramanian R, Kaur J, N CD. A Review of Cordocentesis: Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling. // Cureus. 2021 – №13(7) – р.164-173
Ramirez-Abarca TG, Gallardo-Gaona JM, Lumbreras-Marquez MI, Seifert SM. Amniocentesis learning curve using a low-cost simulation model to teach maternal-fetal medicine fellows. // Int J Gynaecol Obstet. 2021 - №153(1) – р.95-99
Rose NC, Barrie ES, Malinowski J, Jenkins GP.; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies. // Genet Med. 2022 - №24(7) – р.1379-1391
Simionescu AA, Stanescu AMA. Missed Down Syndrome Cases after First Trimester False-Negative Screening-Lessons to be Learned. // Medicina (Kaunas). 2020 - №56(4) – р.199-206
Sinkar P, Iyer S, Kallathiyan K. Prenatal serum screening - a summary of our experience with high risk reporting. // J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 - №35(10) – р.1951-1956
Song Y., Liu C., Qi H., Zhang Y., Bian X., Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. // Prenat. Diagn. 2013 - №33(7) – р.700-6
Tongsong T, Wanapirak C, Luewan S; coauthors. Reply: cordocentesis in modern fetal medicine. // Ultrasound Obstet Gynecol. 2020 - №56(5) – р.792-799
van der Meij KRM, Sistermans EA, Macville MVE, Stevens SJC. et al. & Dutch NIPT Consortium. TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands. // Am J Hum Genet. 2019 - №105(6) – р.1091-1101
Wen L, Gao J, Huang L, Li D, Zhong G. Noninvasive prenatal screening in southeast China: clinical application and accuracy evaluation. // Expert Rev Mol Diagn. 2022 - №22(8) – р.841-848
Zhang Y, Wang J, Zhao J, Huang G. et al. Current status and challenges in prenatal and neonatal screening, diagnosis, and management of congenital heart disease in China. Lancet Child Adolesc Health. 2023 Jul;7(7):479-489
Ziolkowska K, Tobola-Wrobel K, Dydowicz P, Zurawski S. The significance of maternal blood pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and free beta-subunit of human chorionic gonadotropin (β-hCG) levels for the risk assessment of fetal trisomy 18 during the first prenatal testing between 11 and 13+6 weeks of pregnancy. // Ginekol Pol. 2020 - №91(12) – р.748-754
