ТУҒМА МИОПАТИЯЛАР:КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИК, НЕЙРОФИЗИОЛОГИК ВА БИОХИМИК ХАРАКТЕРИСТИКАСИ
##article.subject##:
нерв мушак касаллиги, туғма миопатия, клиника, диагностика, электромиография##article.abstract##
Туғма миопатияларнинг клиник, лаборатория ва нейрофизиологик белгилари таҳлил қилинди. 2018-2023 йиллар оралиғида Республика "она ва бола скрининги" марказининг (Тошкент шаҳри) тиббий-генетик маслаҳат бўлимида кузатилаётган 2 ёшдан 15 ёшгача бўлган 56 нафар бемор проспектив таҳлил қилинди. 39 та ҳолатда туғма миопатия билан касалланган беморларнинг генеалогик шажарасини ўрганишда никоҳ қариндошлик никоҳи 70% ни ташкил этди. 38% ҳолларда (27 оила) оилаларда шунга ўхшаш касалликка чалинган беморлар борлиги аниқланди. Дастлабки даволаниш пайтида клиник ва биокимёвий текширувлар маълумотларини таҳлил қилгандан сўнг, фақат мушак аппарати шикастланишининг ёши ва даражаси ўртасидаги тўғридан-тўғри боғлиқлик аниқланди, шу билан бирга қон зардобидаги КФК даражаси фақат касалликнинг терминал босқичларида ҳаракат бузилишларининг даражасини акс эттирди ва терапевтик чора-тадбирлар самарадорлигининг белгиси эмас деб топилди. Игна ЭМГ билан ўзгаришларнинг бирламчи мушак тури аниқланади, мушак толаларининг ўз-ўзидан фаоллиги йўқ ёки аҳамиятсиз.
Библиографические ссылки
Влодавец Д.В. Врожденные структурные миопатии / Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - №5. - C. 52-58.
Николаев, С.Г. Электромиография: клинический практикум / С.Г. Николаев. – Иваново: ПресСто, 2013. – 394с.
Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А.Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы//Нервно-мышечные болезни. - 2021. - Т. 11. № 1. - С. 25-38.
Сухоруков В. С. Врожденная "многостержневая" миопатия : научное издание / В. С. Сухоруков, Д, А. Хароламов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Том 57 N4. - C. 90-93.
Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1)//Нервно-мышечные болезни. - 2020. - Т. 10. № 1. - С. 10-21.
Щукина И.Г., Калмыкова Г.В. Редкий клинический случай врожденной миопатии//Детская и подростковая реабилитация. - 2019. - № 4 (40). - С.71-72.
Р.Дж. Халимов, А.М. Джураев Критерии оценки мультиспирально–компьютерно–томографического исследования детей с болезнью Пертеса. Материалы-III съезда травматологов–ортопедов Республики Казахстан и VII Евразийского конгресса травматологов-ортопедов. 2019/10. С.3-4
Butterfield RJ. Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1640-1661. doi: 10.1212/CON.0000000000000792. PMID: 31794464.
Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorillo C, Baldacci J, Minetti C, Astrea G, Bruno C, Santorelli FM; Italian Network on Congenital Myopathies. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Ital J Pediatr. 2017 Nov 15;43(1):101. doi: 10.1186/s13052-017-0419-z. PMID: 29141652; PMCID: PMC5688763.
Chiodo A. Acquired myopathy/dystrophies. PM R. 2013 May;5(5 Suppl):S74-80. doi: 10.1016/j.pmrj.2013.04.004. Epub 2013 Apr 11. PMID: 23584160.
