СЕГАВА СИНДРОМИ (АМAЛИЁТДА УЧРАГАН ҲОДИСА)
##article.subject##:
Сегава синдром, ирсий дистонии, дофаминга сезгир дистония, торсион дистония##article.abstract##
АДТИ клиникаси 1 асаб бўлимига оёқ қўлларида ихтиёрсиз характалар бўлиши, уларни тортишиши, харакатини чекланиши, тана ва бўйинни ёнга буралиб кетиши шикояти билан мурожат қилган стационар беморни текширувдан ўтказилди. Бемор қабул қилаётган циклодол (4мг/сут) препаратига қўшимча левадопа ( модапар 125 мг/сут) препаратини кўшимча тайинлангандан сўнг бир неча кун давомида харакат бузилиш симптомлари камайди. Сигава синдромида кузатиладиган ўзига хос хусусиятларга кўра унга мустақил нозологик бирлик сифатида “дистония – плюс синдроми” касалликларидан бири деб қарашимиз тўғри булади.
Библиографические ссылки
Segawa M, Ohmi K, Itoh SA, Hayakawa H. Childhood basal ganglia disease with marked response to L-Dopa: hereditary progressive basal ganglia disease with marked diurnal fluctuation. Shinryo (Tokyo). 1971;24:667-672. (In Japanese).
Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. In: Advances in neurology. Eldridge R., Fahn S. (Eds.). New York: Raven Press; 1976. https://doi.org/10.1159/000425356
Allen N, Knopp W. Hereditary parkinsonism-dystonia with sustained control by L-DOPA and anticholinergic medication. Adv Neurol. 1976;14:201-213.
Segawa M. Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5). Chang Gung Med J. 2009;32:1-11.
Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы неврологии. 2013;7:2. www.annaly-nevrologii.ru
Chaila EC, McCabe DJ, Delanty N, Costello DJ, Murphy RP. Broadening the phenotype of childhood-onset dopa-responsive dystonia. Arch Neurol. 2006;63(8):1185-1188. https://doi.org/10.1001/archneur.63.8.1185
Steinberger D, Korinthenberg R, Topka H, Berghauser M, Wedde R, Muller U. Dopa-responsive dystonia: mutation analysis of GCH1 and analysis of therapeutic doses of L-dopa. Neurology. 2000;55:1735-1737. https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1735
