ЭПИЛЕПСИЯЛИ БЕМОРЛАРНИ ДАВОЛАШДА КАНАЛОПАТИЯЛАРНИ АНИЫКЛАШ САМАРАДОРЛИГИНИ БАХОЛАШ
##article.subject##:
эпилепсия, эпилептик энцефалопатия, эпилепсияга карши дори воситалар, каналопатиялар, натрий каналларни блоклувчилари##article.abstract##
Эпилепсия ва ақлий/ривожланиш нуқсонлари бўлган жами 118 бемор ўрганилди. Барча беморлар натрий канали генлари - SCN1A, SCN2A мутацияларини тасдиқлаш/истисно қилиш учун молекуляр генетик текширувидан ўтказилди. Ушбу тадқиқот ген мутациясининг ривожланаётган бош мияга салбий таъсирини, интеллектуал ривожланишнинг бузилишини ва оғир кечувли эпилепсияни тасдиқлади. Эрта болалик даврида намоён бўладиган эпилепсиянинг ривожланаётган мияга қайтарилмас таъсири даволашнинг дастлабки босқичларида генетик тадқиқот усулларини киритиш зарурлигини тушунтиради.
Библиографические ссылки
Белоусова Е. Д., Шарков А. А. Трудности в диагностике , прогнозе и лечении генетических эпилептических энцефалопатий : взгляд невролога // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019. № 11 (119). C. 34–40.
Международная Статистическая Классификация Болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10 - го пересмотра, принятой 43 - ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения 2000.
Avakyan G. N. Recommendations of the Russian League Against Epilepsy (ILAE) on the use of magnetic resonance imaging in the diagnosis of epilepsy // Epilepsy and paroxysmal conditions. 2019. № 3 (11). C. 208–232.
Fisher R. S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. 2017. № 4 (58). C. 522–530.
Fisher R. S. et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types // Epilepsia. 2017. № 4 (58). C. 531–542.
Katz G., Lazcano-Ponce E. Intellectual disability: definition, etiological factors, classification, diagnosis, treatment and prognosis. // Salud publica de Mexico. 2008. 132-41.
Lange I. M. de et al. Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders // Epilepsy and Behavior. 2019. (90). C. 252–259.
Mei D. et al. Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies // Epilepsia. 2019. № S3 (60). C. S2–S7.
Mukhin K. Y., Pylaeva O. A. The formation of cognitive and mental disorders in Epilepsy: The role of various factors associated with disease and treatment (A review of literature and case reports) // Russkii Zhunal Detskoi Nevrologii. 2017. № 3 (12). C. 7–33.
Nicita F. et al. The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies // Seizure. 2012. № 1 (21). C. 3–11.
Rees M. I. The genetics of epilepsy - The past, the present and future // Seizure. 2010. Т. 19. № 10. C. 680–683.
Steel D. et al. Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A // Epilepsia. 2017. № 11 (58). C. 1807–1816.
