CLINICAL AND ANAMNESTIC CHARACTERISTICS OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA IN A COMPARATIVE ASPECT WITH CEREBRAL PALSY
Keywords:
heredity, spastic paraplegia, cerebral palsy, genealogy, clinicAbstract
Hereditary spastic paraplegia (HSP) most often "masks" as spastic diplegia with cerebral palsy (CP), so it is difficult to differentiate them from cerebral palsy. The aim of the study is to identify the clinical and anamnestic features of NSP in a comparative aspect with cerebral palsy, spastic diplegia. In patients with NSP, movement disorders appear later by the age of 3 years and slowly progress thereafter. Already at the age of 10-12 years, patients are forced to use auxiliary means of transportation. And with cerebral palsy of spastic diplegia, compared with NSP, from birth, the clinical picture is characterized by a lag in psychomotor development and a non-progressive course. In case of clinical verification of NSP disease, it is necessary to conduct confirmatory molecular genetic diagnostics.
References
Ахметгалеева, А. Ф. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST / А.Ф. Ахметгалеева, И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Р.Ф. Идрисова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика. – 2016. – Т. 15. – №. 7. – С. 11-13.
Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. Т. 55. № 1. С. 89-95.
Гуща А.О., Кащеев А.А., Карабанов А.В., Иллариошкин С.Н. Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюмпеля: первое клиническое наблюдение //Неврологический журнал. 2015. Т. 20. № 6. С. 22-27.
Евтушенко О.С., Фомичева Е.М., Евтушенко С.К. Диагностика и реабилитация наследственной спастической параплегии Штрюмпеля, имитирующей синдром детского церебрального паралича (клиническийпример) //Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017. Т. 26. № 1. С. 62-64.
Елагина Е.И., Курицына Ю.Е.Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия. семейный случай //В сборнике: Проблемы медицины в современных условиях Сборник научных трудов по итогам международной научно-практической конференции. 2014. С. 205-209.
Майорова Н.Г., Павлов В.А. Случай редкого фенотипа наследственной спастической параплегии //Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2014. Т. 13. № 4. С. 71-74.
Никифоренко А.А., Буянова Г.В., Масленникова Н.В., Смирнов Д.С.Клинические примеры диагностики наследственных заболеваний нервной системы, скрывающихся под маской детского церебрального паралича //Педиатрический вестник Южного Урала. 2015. № 2. С. 75-78.
Омонова У.Т., Рахимова К.Э., Мирджураева Н.Р. Роль полиморфизма генов фолатного цикла в развитии и клиническом течении детского церебрального паралича// Журнал Медицина и Инновации. 2022. № 3(7). С. 32-41.
Омонова У.Т., Окилжонова Н.А., Рахимова К.Э. Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля, скрывающаяся под маской детского церебрального паралича: «Клинический пример»//Научно-реферативный, духовно-просветительный журнал Новый день в медицине. 2019.№2(26). С.72-74.
Смагулова А.Р., Кадржанова Г.Б., Мухамбетова Г.А., Сейтказыкызы А., Жаксыбек М.Б. Клинические случаи наследственной спастической параплегии //Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2016. № 1. С. 229-230.
Chen YJ, Wang MW, Dong EL, Lin XH, Wang N, Zhang ZQ, Lin X, Chen WJ. Chinese patients with adrenoleukodystrophy and Zellweger spectrum disorder presenting with hereditary spastic paraplegia. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun 9. pii: S1353-8020(19)30269-X. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.06.008.
