ВЛИЯНИЕ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ НА РИСК РАЗВИТИЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ
Ключевые слова:
Интеллектуальная недостаточность; родственные браки; аутосомно-рецессивное наследование; генетические факторы; эпидемиология; генетическое консультированиеАннотация
Интеллектуальная недостаточность является одной из актуальных медико-социальных проблем современного общества, оказывающая значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей. Существенную роль в её формировании играют генетические факторы, в том числе и родственные браки. Целью данного обзора является анализ современных научных данных о влиянии родственных браков на риск развития интеллектуальной недостаточности у потомства. В статье рассмотрены основные генетические механизмы, включая аутосомно-рецессивное наследование, представлены эпидемиологические данные из популяций с высокой частотой родственных браков, а также проанализированы социальные и культурные аспекты данной проблемы. Особое внимание уделено вопросам профилактики и роли генетического консультирования. Результаты обзора подтверждают, что родственные браки ассоциированы с повышенным риском интеллектуальной недостаточности, что подчёркивает необходимость развития профилактических программ и повышения генетической грамотности населения.
Библиографические ссылки
World Health Organization. International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11). Geneva: WHO; 2019.
American Psychiatric Association. DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC; 2013.
Ropers H.H. Genetics of intellectual disability. Current Opinion in Genetics & Development. 2010;20(3):241–250.
Sheridan E., Wright J., Small N. et al. Risk factors for congenital anomaly in consanguineous unions. The Lancet. 2013;382(9901): 115–123.
Bittles A.H. Consanguinity and its relevance to clinical genetics. Clinical Genetics. 2001;60(2):89–98.
Hamamy H. Consanguineous marriages: Preconception consultation in primary health care settings. Journal of Community Genetics. 2012;3(3):185–192.
Leonard H., Wen X. The epidemiology of intellectual disability. Journal of Intellectual Disability Research. 2002;46(2):117– 134.
Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of genetic testing in intellectual disability. American Journal of Human Genetics. 2006;79(4):768–775.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families Hao Hu et al. Mol Psychiatry. 2019 Jul)
Greene D. et al. Mutations in the U4 snRNA gene RNU4-2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders — Nature Medicine, 2024
Is consanguinity an impediment to child development? Journal Dev Orig Health Dis. 2024–2025; consanguinity linked to lower cognitive test scores and growth in children. (139-159)
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing. Wiley/PubMed 2018; exome shows 3.6–4.25 higher ID risk in children of related parents (151-159)
Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability. Nature Neuroscience, 1194- 1196,2016
GBD 2019 Intellectual Disability Collaborators.Significant regional inequalities in the prevalence of intellectual disability and trends from 1990 to 2019: a systematic analysis of the Global Burden of Disease Study 2019.The Lancet Global Health, 2022
World Health Organization / MDPI Review.Epidemiology and global prevalence of intellectual disability.Healthcare (MDPI), 2023
Centers for Disease Control and Prevention (CDC).Prevalence of diagnosed intellectual disability among children and adolescents: United States, 2019–2021.NCHS Data Brief, 2023.
Durkin M.S., Hasan Z.M., Hasan K.Z.Perspectives of intellectual disability in Asia: epidemiology and causes.Journal of Intellectual Disability Research, 2009.
Whitehead M., et al. Significant regional inequalities in the prevalence of intellectual disability and trends from 1990 to 2019: a systematic analysis of GBD 2019. Epidemiology and Psychiatric Sciences. 2022.
Smith J., et al. Changes in the prevalence of intellectual disability among 10-year-old children in Sweden during 2011–2021. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2024.
Fareed M, Afzal M. Genetics of consanguinity and inbreeding in health and disease. Ann Hum Biol. 2017; 44(2): 99–107. https://doi.org/10.1080/03014460.2016.1265148.].
Romdhane L, Mezzi N, Hamdi Y, El-Kamah G, Barakat A, Abdelhak S. Consanguinity and Inbreeding in health and disease in North African populations. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2019;20(1):155–79. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-083118- 014954.].
Bittles AH, Black ML. Consanguineous marriage and human evolution. Annu Rev Anthropol. 2010;39:193–207. https://doi.org/10.1146/annurev.anthro.012809.105051. Darr A, Small N, Ahmad WIU, Atkin K, Corry P, Modell B. Addressing key issues in the consanguinity-related risk of autosomal recessive disorders in consanguineous communities: lessons from a qualitative study of British Pakistanis. J Community Genet. 2016;7:65–79. https://doi.org/10.1007/s12687-015-0252-2.
Alfares A, Alfadhel M, Wani T, Alsahli S, Alluhaydan I, Al Mutairi F, Alothaim A, Albalwi M, Alturki S, Al-Twaijri W, Alrifai M. A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield. Mol Genet Metabol. 2017;121(2):91–5. https:// doi. org/ 10. 1016/j. ymgme. 2017. 04. 002.
Monies D, Abouelhoda M, AlSayed M, Alhassnan Z, Alotaibi M, Kayyali H, Al-Owain M, et al. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. Human Genet. 2017;136(8):921–39. https:// doi. org/
1007/ s00439- 017- 1821-8.
