ТУҒМА ВА ОРТТИРИЛГАН МИКРОЦЕФАЛИЯЛАР, ЭТИОПАТОГЕНЕЗИ, КЛИНИК КЕЧУВИ, ТАШХИСЛАШ ВА ТАВСИЯЛАР КЛИНИК КУЗАТУВЛАР МИСОЛИДА
##article.subject##:
туғма ва орттирилган микроцефалиялар, клиник кечуви, ташхислаш, тўлиқ экзом секвенирлаш усули##article.abstract##
Ушбу мақолада иш фалиятимизда учраган туғма ва ортирилган микроцефалия ташхиси билан клиник ҳолатларни келтирилган. Замонавий илмий маълумотларни, адабиётларни чуқур таҳлил қилиш асосида, ушбу нозология бўйича тадқиқот ишларини олиб бориш зарур деб ҳисоблаймиз. Республикамиз ҳудудлари орасида, микроцефалиянинг фенотипик ва генотипик юзага чиқиш хусусиятларини аниқлаш ва туғма микроцефалиянинг молекуляр генетик жиҳатларини ўрганиш, бу эса келажакда минтақамизда ушбу касаллик бўйича касалликдан азият чеккан оилаларга маслаҳат бериш, тиббий генетика тизимини ишлаб чиқиш имконини беради. Ва ушбу касалликларга чалинган беморлар учун тадбирларни режалаштириш ва такомиллаштириш учун замин яратади.
Библиографические ссылки
Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Вильниц А.А., Бедова М.А. Поражение центральной и периферической нервной системы при лихорадке зика. Неврологический журнал, № 3, 2018
Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. , Юров И.Ю. // Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016; 61:5
Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной
микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни 2020;10(3)
Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Захарова Е.Ю., Крылова Т.Д., Зубкова М.В. //Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия, 2016/Т95 №5
Камалиддинова Ш.М. Ранняя пренатальная диагностика микроцефалии // Пренатальная диагностика. 2016. №15(2). С. 169-171.
Кривицкая Л.В, Бородинова Ю.Ю., Скрипник М.А. Особенности перинатального периода у новорожденных с врожденными аномалиями развития.
Лысенко И.М. //Болезни детей раннего возраста. Пособие. Витебск Издательство ВГМУ 2014 год.
Серединова Т. С., Лященко Д. Н. // Современные представления об основных аномалиях развития костей основания черепа (обзор). Оренбургский медицинский вестник том X № 2 ;(38)
Рабоева Ш.Р., Ганиева М.Т., Исокова М.Дж., Давлатмирова Г.Ш., Шарофиддинов И.А. Клиническая характеристика микроцефалии. Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения, №4. стр.34-39
Govaert P, Triulzi F, Dudink J. The developing brain by trimester. Handb Clin
Neurol. 2020;171:245-289. doi: 10.1016/B978-0-444-64239-4.00014-X. PMID: 32736754.
Yang B, Ren BX, Tang FR. Prenatal irradiation-induced brain neuropathology and cognitive impairment. Brain Dev. 2017 Jan;39(1):10-22. doi: 1016/j.braindev.2016.07.008. Epub 2016 Aug 12. PMID: 27527732.
