HORMONAL STATUS OF PATIENTS WITH TURNER SYNDROME WITH VARIOUS KARYOTYPES
Keywords:
Turner syndrome, hormonal changes, karyotypeAbstract
This article provides a comprehensive analysis of hormonal changes in patients with Turner syndrome (TS), including those with mosaic karyotype and structural chromosomal abnormalities. Patients with mosaic karyotype of Turner syndrome exhibit characteristic endocrine disorders, although their severity may be less pronounced compared to the classic karyotype (45,X0). The presence of structural chromosomal abnormalities is also associated with significant hormonal disturbances, including hypothyroidism and hypogonadism. These findings highlight the importance of comprehensive endocrinological monitoring and intervention to improve patients' quality of life.
References
Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Матевосян Т.А. и др. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы)//Проблемы репродукции. - 2022. - Т. 28. № 2. - С. 33-39.
Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. и др. Хромосомные синдромы у детей, связанные с анеуплоидией половых хромосом, умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования//Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65. № 4. - С. 264.
Каболова К.Л., Кокорева К.Д., Окминян Г.Ф., Касаткина Э.П. Задержка полового созревания у девочек: этиологическая структура заболевания//Эндокринология. Новости. Мнения. Обучение. -2020. - Т. 9. № 3 (32). - С. 72-74.
Тилляева Д.Т. Клинические аспекты гипогонадотропного гипогонадизма с синдромом Шерешевского-Тернера//Medicus. - 2017.
- № 5 (17). - С. 69-71.
Breehl L, Caban O. Genetics, Gonadal Dysgenesis. 2022 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 30969708.
