ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СИНДРОМА БЕСПОКОЙНЫХ НОГ
Ключевые слова:
синдром беспокойных ног, генетика, болезнь Виллиса—Экбома, периодические движения в конечностях во время сна.Аннотация
Синдром беспокойных ног (СБН), также известный как синдром Экбома, представляет собой распространенное двигательное расстройство с сенсомоторными симптомами, возникающими во время сна и спокойного бодрствования. Выделяют первичную и вторичную формы СБН. Основная причина первичного СБН неизвестна, но генетические влияния играют важную роль в патогенезе СБН, особенно когда заболевание начинается в молодом возрасте. В данной обзорной статье подробно рассмотрены эпидемиология, этиология, клиническая картина, критерии диагностики СБН, отдельное внимание уделено генетическим аспектам данного заболевания, так как в наших предыдущих исследованиях более чем в 40% выявлены семейные случаи СБН. Освещены возможные гены участвующие в развитии СБН.
Библиографические ссылки
1.Allen, R. P., Picchietti, D. L., Garcia-Borreguero, D., Ondo, W. G., Walters, A. S., Winkelman, J. W., et al. (2014). Restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease diagnostic criteria: updated International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) consensus criteria–history, rationale, description, and significance. Sleep Med. 15, 860–873. doi: 10.1016/j.sleep.2014.03.025
Bonati, M. T., Ferini-Strambi, L., Aridon, P., Oldani, A., Zucconi, M., and Casari, G. (2003). Autosomal dominant restless legs syndrome maps on chromosome 14q. Brain 126, 1485–1492. doi: 10.1093/brain/awg137
Bucher, S. F., Seelos, K. C., Oertel, W. H., Reiser, M., and Trenkwalder, C. (1997). Cerebral generators involved in the pathogenesis of the restless legs syndrome. Ann. Neurol. 41, 639–645. doi: 10.1002/ana.410410513
Catoire, H., Dion, P. A., Xiong, L., Amari, M., Gaudet, R., Girard, S. L., et al. (2011). Restless legs syndrome-associated MEIS1 risk variant influences iron homeostasis. Ann. Neurol. 70, 170–175. doi: 10.1002/ana.22435
Curgunlu, A., Doventas, A., Karadeniz, D., Erdincler, D. S., Ozturk, A. K., Karter, Y., et al. (2012). Prevalence and characteristics of restless legs syndrome (RLS) in the elderly and the relation of serum ferritin levels with disease severity: hospital-based study from Istanbul. Turkey. Arch. Gerontol. Geriatr. 55, 73–76. doi: 10.1016/j.archger.2011.06.002
Desautels, A., Turecki, G., Montplaisir, J., Sequeira, A., Verner, A., and Rouleau, G. A. (2001). Identification of a major susceptibility locus for restless legs syndrome on chromosome 12q. Am. J. Hum. Genet. 69, 1266–1270. doi: 10.1086/324649
Desautels, A., Turecki, G., Montplaisir, J., Xiong, L., Walters, A. S., Ehrenberg, B. L., et al. (2005). Restless legs syndrome: confirmation of linkage to chromosome 12q, genetic heterogeneity, and evidence of complexity. Arch. Neurol. 62, 591–596. doi: 10.1001/archneur.62.4.591
Jiménez-Jiménez Félix J , Hortensia Alonso-Navarro, Elena García-Martín, José A G Agúndez Genetics of restless legs syndrome: An update .//Sleep Med Rev.-2018-Jun;39.-р. 108-121.
Jiménez-Jiménez FJ, Gómez-Tabales J, Alonso-Navarro H, Rodríguez C. et all. LAG3/CD4 Genes Variants and the Risk for Restless Legs Syndrome. J Mol Sci. 2022 Nov 26;23(23):14795.
Jurjević LČ, Telarović S. Relationship of restless legs syndrome with number of pregnancies, duration of pregnancy and positive family history. //Womens Health (Lond). 2022 Jan-Dec;18
Khalimova Kh.M., Matmurodov R.J., Abdukodirov E.I. Early predictors of Parkinson`s disease and prognosis in relatives // Movement disorders journal. 2020. Vol. 35. Suppl. №1. Р.207.
Lin CH, Chen ML, Wu VC, Li WY, et all. Association of candidate genetic variants with restless legs syndrome in end stage renal disease: a multicenter case-control study in Taiwan.//Eur J Neurol. 2014 Mar;21(3):492-8.
Moore, H. T., Winkelmann, J., Lin, L., Finn, L., Peppard, P., and Mignot, E. (2014). Periodic leg movements during sleep are associated with polymorphisms in BTBD9, TOX3/BC034767, MEIS1, MAP2K5/SKOR1, and PTPRD. Sleep 37, 1535–1542. doi: 10.5665/sleep.4006
Picchietti, M. A., and Picchietti, D. L. (2010). Advances in pediatric restless legs syndrome: iron, genetics, diagnosis and treatment. Sleep Med. 11, 643–651. doi: 10.1016/j.sleep.2009.11.014
Raimova, M. M., & Yodgarova, U. G. (2021). PATHOGENETIC ASPECTS OF RESTLESS FEET SYNDROME. British Medical Journal, 1(1.2).
Raimova, M. M., Khalimova, K. M., & Matmurodov, R. J. (2013). Parkinson's disease: Molecular-genetic investigations in Uzbekistan. Journal of the Neurological Sciences, 333, e144.
Раимова, М. М., Ёдгарова, У. Г., Бобоев, К. К., Маматова, Ш. А., & Ядгарова, Л. Б. (2021). СОВРЕМЕННЫЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА БЕСПОКОЙНЫХ НОГ. ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, (SPECIAL 1).
Schormair, B., Kemlink, D., Roeske, D., Eckstein, G., Xiong, L., Lichtner, P., et al. (2008). PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome. Nat. Genet. 40, 946–948. doi: 10.1038/ng.190
Джураев А.М., Усманов Ш.У., Рахматуллаев Х.Р. Халимов Р.Дж. Наш опыт хирургического лечения врожденного возвышения лопатки у детей раннего возраста. Журнал медицина и инновации. 2021. С. 37-43
Stavropoulos, N., and Young, M. W. (2011). insomniac and Cullin-3 regulate sleep and wakefulness in Drosophila. Neuron 72, 964–976. doi: 10.1016/j.neuron.2011.12.003
AM Jurayev, RJ Khalimov New methods for surgical Treatment of Perthes Disease in children International Journal of Psychosocial Rehabilitation, Vol 24, Issue 02, 2020. Р. 301-307
Stefansson, H., Rye, D. B., Hicks, A., Petursson, H., Ingason, A., Thorgeirsson, T. E., et al. (2007). A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep. N. Engl. J. Med. 357, 639–647. doi: 10.1056/NEJMoa072743
AM Dzhuraev, RD Khalimov Our experience in the surgical treatment of Perthes disease in children. Postgraduate Physician 2012. N1.3 Том 50.Р. 377-383.
Winkelmann, J., Schormair, B., Lichtner, P., Ripke, S., Xiong, L., Jalilzadeh, S., et al. (2007). Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nat. Genet. 39, 1000–1006. doi: 10.1038/ng2099
19.Yang, Q., Li, L., Chen, Q., Foldvary-Schaefer, N., Ondo, W. G., and Wang, Q. K. (2011). Association studies of variants in MEIS1, BTBD9, and MAP2K5/SKOR1 with restless legs syndrome in a US population. Sleep Med. 12, 800–804. doi: 10.1016/j.sleep.2011.06.006
