IRSIY SPASTIK PARAPLEGIYANI BOLALAR SEREBRAL FALAGI BILAN CLINIC ANAMNEZINI SOLISHTIRUV JIHATDAN TAFSIFI
##article.subject##:
irsiyat, spastik paraplegiya, bosh miya falagi, genealogiya, klinika##article.abstract##
Irsiy spastik paraplegiya (ISP) ko'pincha bolalar cerebral falajining (BCF) spastik diplegiya shakli sifatida "niqoblanadi", shuning uchun ularni BCF farqlash qiyin. Tadqiqotning maqsadi ISP ning klinik va anamnestik xususiyatlarini BCF, spastik diplegiya shakli bilan qiyosiy jihatdan solishtirishdir. ISP bilan og'rigan bemorlarda harakat buzilishlari 3 yoshdan keyin paydo bo'ladi va keyin asta-sekin zurayib boradi. Allaqachon 10-12 yoshda bemorlar yordamchi harakatlanish vositalaridan foydalanishga majbur bo'lishadi. Va BCF spastik diplegiya shaklida, ISP bilan solishtirganda, kasallik tug'ilishdan boshlab, klinik ko'rinish psixomotor rivojlanishdagi kechikish va progressiv bo'lmagan kechishi bilan tavsiflanadi. ISP kasalligining klinik belgilari bo'lsa, tasdiqlovchi molekulyar genetik tekshiruv o'tkazish kerak.
Библиографические ссылки
Ахметгалеева, А. Ф. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST / А.Ф. Ахметгалеева, И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Р.Ф. Идрисова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика. – 2016. – Т. 15. – №. 7. – С. 11-13.
Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. Т. 55. № 1. С. 89-95.
Гуща А.О., Кащеев А.А., Карабанов А.В., Иллариошкин С.Н. Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюмпеля: первое клиническое наблюдение //Неврологический журнал. 2015. Т. 20. № 6. С. 22-27.
Евтушенко О.С., Фомичева Е.М., Евтушенко С.К. Диагностика и реабилитация наследственной спастической параплегии Штрюмпеля, имитирующей синдром детского церебрального паралича (клиническийпример) //Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017. Т. 26. № 1. С. 62-64.
Елагина Е.И., Курицына Ю.Е.Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия. семейный случай //В сборнике: Проблемы медицины в современных условиях Сборник научных трудов по итогам международной научно-практической конференции. 2014. С. 205-209.
Майорова Н.Г., Павлов В.А. Случай редкого фенотипа наследственной спастической параплегии //Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2014. Т. 13. № 4. С. 71-74.
Никифоренко А.А., Буянова Г.В., Масленникова Н.В., Смирнов Д.С.Клинические примеры диагностики наследственных заболеваний нервной системы, скрывающихся под маской детского церебрального паралича //Педиатрический вестник Южного Урала. 2015. № 2. С. 75-78.
Омонова У.Т., Рахимова К.Э., Мирджураева Н.Р. Роль полиморфизма генов фолатного цикла в развитии и клиническом течении детского церебрального паралича// Журнал Медицина и Инновации. 2022. № 3(7). С. 32-41.
Омонова У.Т., Окилжонова Н.А., Рахимова К.Э. Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля, скрывающаяся под маской детского церебрального паралича: «Клинический пример»//Научно-реферативный, духовно-просветительный журнал Новый день в медицине. 2019.№2(26). С.72-74.
Смагулова А.Р., Кадржанова Г.Б., Мухамбетова Г.А., Сейтказыкызы А., Жаксыбек М.Б. Клинические случаи наследственной спастической параплегии //Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2016. № 1. С. 229-230.
Chen YJ, Wang MW, Dong EL, Lin XH, Wang N, Zhang ZQ, Lin X, Chen WJ. Chinese patients with adrenoleukodystrophy and Zellweger spectrum disorder presenting with hereditary spastic paraplegia. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun 9. pii: S1353-8020(19)30269-X. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.06.008.
