КЛИНИКО-АНАМНЕСТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ В СРАВНИТЕЛЬНОМ АСПЕКТЕ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ
Ключевые слова:
наследственность, спастическая параплегия, детский церебральный паралич, генеалогия, клиникаАннотация
Наследственная спастическая параплегия (НСП) чаще всего «маскируется» под спастической диплегией с детским церебральным параличом (ДЦП), поэтому трудно их дифференцировать от ДЦП. Целью исследования является выявить клинико-анамнестические особенности НСП в сравнительном аспекте с ДЦП, спастической диплегии. У пациентов с НСП двигательные расстройства появляются позже к 3 годам и в дальнейшем медленно прогрессируют. Уже в возрасте 10-12 лет пациенты вынуждены пользоваться вспомогательными средствами передвижения. А при ДЦП спастической диплегии по сравнению с НСП, с рождения клиническая картина характеризуется отставанием в психомоторном развитии и не прогрессирующим течением. При клинической верификации заболевания НСП необходимо проведение подтверждающей молекулярно-генетической диагностики.
Библиографические ссылки
Ахметгалеева, А. Ф. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST / А.Ф. Ахметгалеева, И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Р.Ф. Идрисова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика. – 2016. – Т. 15. – №. 7. – С. 11-13.
Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. Т. 55. № 1. С. 89-95.
Гуща А.О., Кащеев А.А., Карабанов А.В., Иллариошкин С.Н. Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюмпеля: первое клиническое наблюдение //Неврологический журнал. 2015. Т. 20. № 6. С. 22-27.
Евтушенко О.С., Фомичева Е.М., Евтушенко С.К. Диагностика и реабилитация наследственной спастической параплегии Штрюмпеля, имитирующей синдром детского церебрального паралича (клиническийпример) //Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017. Т. 26. № 1. С. 62-64.
Елагина Е.И., Курицына Ю.Е.Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия. семейный случай //В сборнике: Проблемы медицины в современных условиях Сборник научных трудов по итогам международной научно-практической конференции. 2014. С. 205-209.
Майорова Н.Г., Павлов В.А. Случай редкого фенотипа наследственной спастической параплегии //Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2014. Т. 13. № 4. С. 71-74.
Никифоренко А.А., Буянова Г.В., Масленникова Н.В., Смирнов Д.С.Клинические примеры диагностики наследственных заболеваний нервной системы, скрывающихся под маской детского церебрального паралича //Педиатрический вестник Южного Урала. 2015. № 2. С. 75-78.
Омонова У.Т., Рахимова К.Э., Мирджураева Н.Р. Роль полиморфизма генов фолатного цикла в развитии и клиническом течении детского церебрального паралича// Журнал Медицина и Инновации. 2022. № 3(7). С. 32-41.
Омонова У.Т., Окилжонова Н.А., Рахимова К.Э. Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля, скрывающаяся под маской детского церебрального паралича: «Клинический пример»//Научно-реферативный, духовно-просветительный журнал Новый день в медицине. 2019.№2(26). С.72-74.
Смагулова А.Р., Кадржанова Г.Б., Мухамбетова Г.А., Сейтказыкызы А., Жаксыбек М.Б. Клинические случаи наследственной спастической параплегии //Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2016. № 1. С. 229-230.
Chen YJ, Wang MW, Dong EL, Lin XH, Wang N, Zhang ZQ, Lin X, Chen WJ. Chinese patients with adrenoleukodystrophy and Zellweger spectrum disorder presenting with hereditary spastic paraplegia. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun 9. pii: S1353-8020(19)30269-X. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.06.008.
