СИНДРОМ СИГАВЫ (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)
Ключевые слова:
синдром Сегавы, наследственные дистонии, дофа-чувствительная дистония, торсионная дистонияАннотация
Нами была обследована стационарная больная поступившая в отделение 1-неврологии клиник АГМИ с жалобами непроизвольные движения в конечностях, стягивания в них, ограничение движений, непроизвольный поворот шеи и туловища в одну сторону. При назначении препаратов леводопы (мадопар 125 мг/сут) дополнительно к принимаемому циклодолу (в дозировке 4 мг/сут) отмечалось снижение выраженности двигательных симптомов в течение нескольких дней. Описанные особенности, присущие синдрому Сигавы позволяют выделить его в самостоятельную нозологическую единицу и наиболее правильно на данный момент классифицировать его как одно из заболеваний «дистония-плюс синдромы».
Библиографические ссылки
Segawa M, Ohmi K, Itoh SA, Hayakawa H. Childhood basal ganglia disease with marked response to L-Dopa: hereditary progressive basal ganglia disease with marked diurnal fluctuation. Shinryo (Tokyo). 1971;24:667-672. (In Japanese).
Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. In: Advances in neurology. Eldridge R., Fahn S. (Eds.). New York: Raven Press; 1976. https://doi.org/10.1159/000425356
Allen N, Knopp W. Hereditary parkinsonism-dystonia with sustained control by L-DOPA and anticholinergic medication. Adv Neurol. 1976;14:201-213.
Segawa M. Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5). Chang Gung Med J. 2009;32:1-11.
Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы неврологии. 2013;7:2. www.annaly-nevrologii.ru
Chaila EC, McCabe DJ, Delanty N, Costello DJ, Murphy RP. Broadening the phenotype of childhood-onset dopa-responsive dystonia. Arch Neurol. 2006;63(8):1185-1188. https://doi.org/10.1001/archneur.63.8.1185
Steinberger D, Korinthenberg R, Topka H, Berghauser M, Wedde R, Muller U. Dopa-responsive dystonia: mutation analysis of GCH1 and analysis of therapeutic doses of L-dopa. Neurology. 2000;55:1735-1737. https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1735
