ВРОЖДЕННАЯ И ПРИОБРЕТЕННАЯ МИКРОЦЕФАЛИЯ, ЭТИОПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ, ДИАГНОСТИКА И РЕКОМЕНДАЦИИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Ключевые слова:
врожденная и приобретенная микроцефалия, клиническое течение, диагностика, метод полноэкзомного секвенированияАннотация
В статье представлены клинические случаи с диагнозом врожденной и приобретенной микроцефалии, встречавшиеся в нашей работе. Мы считаем, что необходимо провести исследование по данной нозологии на основе глубокого анализа современных научных данных и литературы. Среди регионов нашей республики возможно определение фенотипических и генотипических особенностей микроцефалии и изучение молекулярно-генетических аспектов врожденной микроцефалии, что позволит в будущем консультировать семьи, пораженные этим заболеванием в нашем регионе, для развития системы медицинской генетики. И это создает основу для планирования и улучшения мероприятий для пациентов с этими заболеваниями.
Библиографические ссылки
Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Вильниц А.А., Бедова М.А. Поражение центральной и периферической нервной системы при лихорадке зика. Неврологический журнал, № 3, 2018
Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. , Юров И.Ю. // Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016; 61:5
Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной
микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни 2020;10(3)
Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Захарова Е.Ю., Крылова Т.Д., Зубкова М.В. //Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия, 2016/Т95 №5
Камалиддинова Ш.М. Ранняя пренатальная диагностика микроцефалии // Пренатальная диагностика. 2016. №15(2). С. 169-171.
Кривицкая Л.В, Бородинова Ю.Ю., Скрипник М.А. Особенности перинатального периода у новорожденных с врожденными аномалиями развития.
Лысенко И.М. //Болезни детей раннего возраста. Пособие. Витебск Издательство ВГМУ 2014 год.
Серединова Т. С., Лященко Д. Н. // Современные представления об основных аномалиях развития костей основания черепа (обзор). Оренбургский медицинский вестник том X № 2 ;(38)
Рабоева Ш.Р., Ганиева М.Т., Исокова М.Дж., Давлатмирова Г.Ш., Шарофиддинов И.А. Клиническая характеристика микроцефалии. Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения, №4. стр.34-39
Govaert P, Triulzi F, Dudink J. The developing brain by trimester. Handb Clin
Neurol. 2020;171:245-289. doi: 10.1016/B978-0-444-64239-4.00014-X. PMID: 32736754.
Yang B, Ren BX, Tang FR. Prenatal irradiation-induced brain neuropathology and cognitive impairment. Brain Dev. 2017 Jan;39(1):10-22. doi: 1016/j.braindev.2016.07.008. Epub 2016 Aug 12. PMID: 27527732.
