A CASE FROM PRACTICE - NEFRONOFTIZ OF FANKONI
Keywords:
Fanconi nephronophtisis, chronic renal failureAbstract
Nefronoftiz of Fankoni belongs to family diseases with an autosomal recessive mode of inheritance and is characterized by polyuria and polydipsia, the gradual development of CRF. There may be infrequent cases of sporadic disease. It is believed that the primary defect is in the enzyme systems of the distal tubules, leading to degeneration of their epithelium and fibrosis of the interstitial tissue. The article presents a case from the practice of a girl of 7 years. Similar manifestations of the disease were noted in the girl’s brothers, which were fatal. This case is evidence that the cause of a number of kidney diseases are closely related marriages of parents. Prevention of the disease must be carried out in the process of medical and genetic counseling, especially in the case of repeated episodes of mortality from several patients in the CRF.
References
Таболин В.А., Ишкабулов Д.И., Тимурова Н.Ф. Семейные нефропатии с гематурией. //Проблемы биологии и медицины. 2003. № 3-1 (31), стр 66-68.
Игнатова М.С, Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатий у детей. – М.Геотар-Медиа, 2007. – 336 с.
Gubler M.C. Diagnosis of Alport syndrome without biopsy.| // Pediatr.nephrol. – 2007. –Vol.22. – P.621-625/
Barnett H.L., Schoeneman M., Bernstein J. et al. // Pediatric Kidney Disease // Ed. C.M. Edelmann. – Boston, 2009. – P.675.
Bergstein J.M., Andreoli S.P. // Pediatr. Nephrol. – 1995. – Vol. 9. P. 268-271.
Cameron J.S., Turner D.R., Heaton J. et al. // Amer. J.Med. - 2010. – Vol.74. - P.175-180/
Miliner D.S. Morgenstern B.Z. // Pediatr. Nephrol. – 2011. – Vol. 5. P. 587-590.
Абдурасулов Ф. П., Юлдашев Б. А., Муродова М. Д. Коррекция гиперкоагуляционного синдрома у больных хроническом гломерулонефритом с нефротической формой //ТОМ–II. – 2019. – Т. 16. – №. 2. – С. 250.
Ахмеджанова Н. И., Маматкулов Х. М. Влияние регионарной лимфатической антибиотикотерапии и иммунокоррекции на иммунологические показатели при хроническом пиелонефрите у детей //Нефрология. – 2009. – Т. 13. – №. 2. – С. 75-80.
Даминова М. Х. и др. Сравнительная оценка клинико-лабораторных показателей при различных формах пиелонефрита у детей //журнал репродуктивного здоровья и уро-нефрологических исследований. – 2022. – Т. 3. – №. 2.
Пирманова Ш. С. и др. Характеристика остеопении при тубулоинтерстициальных заболеваниях почек у детей //Достижения науки и образования. – 2019. – №. 12 (53). – С. 53-56.
Абдурасулов Ф. П. и др. Многоэтапная комплексная скрининг-программа в диагностике и профилактике дисметаболических нефропатий у детей //Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. – 2017. – №. 4. – С. 75-77.
Ахмеджанова Н. И., Дильмурадова К. Р. Ренопрофилактика при вторичном хроническом пиелонефрите у детей //Педиатр. – 2017. – Т. 8. – №. 6. – С. 11-16.
Ахмеджанова Н. И., Дильмурадова К. Р. " почечный тюбаж" при хроническом пиелонефрите у детей //Вестник Хакасского государственного университета им. НФ Катанова. – 2015. – №. 12. – С. 8-10.
Mamadaliyeva Z. R. et al. Determination of alanine aminotransferase in blood by virtual laboratory method on a biochemical analyzer //Thematics Journal of Chemistry. – 2022. – Т. 6. – №. 1.
Зиядуллаев Ш. Х., Хайдаров М. М., Нуралиева Р. М. Иммунный статус здорового населения подростков и юношей //Академический журнал Западной Сибири. – 2014. – Т. 10. – №. 3. – С. 80-80.
Исламов Т. Ш. и др. Клинико-лабораторная характеристика различных форм острого гломерулонефрита у детей //журнал репродуктивного здоровья и уро-нефрологических исследований. – 2022. – Т. 3. – №. 2.
Rasulov S. et al. Grape shinny for prevention and nutritional support of micronutrient deficiency in mothers and children //European Journal of Molecular & Clinical Medicine. – 2020. – Т. 7. – №. 07. – С. 2020.
