СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ - НЕФРОНОФТИЗ ФАНКОНИ
Ключевые слова:
нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточностьАннотация
Нефронофтиз Фанкони относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны нечастые случаи спорадического заболевания. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. В статье представлен случай из практики у девочки 7 лет. Аналогичные проявления болезни отмечались у братьев девочки, завершившиеся летальным исходом. Данный случай является доказательством того, что причиной ряда почечных заболеваний являются близкородственные браки родителей. Профилактику болезни необходимо осуществлять в процессе медико-генетического консультирования, особенно в случае повторных эпизодов летальности от ХПН нескольких членов семьи.
Библиографические ссылки
Таболин В.А., Ишкабулов Д.И., Тимурова Н.Ф. Семейные нефропатии с гематурией. //Проблемы биологии и медицины. 2003. № 3-1 (31), стр 66-68.
Игнатова М.С, Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатий у детей. – М.Геотар-Медиа, 2007. – 336 с.
Gubler M.C. Diagnosis of Alport syndrome without biopsy.| // Pediatr.nephrol. – 2007. –Vol.22. – P.621-625/
Barnett H.L., Schoeneman M., Bernstein J. et al. // Pediatric Kidney Disease // Ed. C.M. Edelmann. – Boston, 2009. – P.675.
Bergstein J.M., Andreoli S.P. // Pediatr. Nephrol. – 1995. – Vol. 9. P. 268-271.
Cameron J.S., Turner D.R., Heaton J. et al. // Amer. J.Med. - 2010. – Vol.74. - P.175-180/
Miliner D.S. Morgenstern B.Z. // Pediatr. Nephrol. – 2011. – Vol. 5. P. 587-590.
Абдурасулов Ф. П., Юлдашев Б. А., Муродова М. Д. Коррекция гиперкоагуляционного синдрома у больных хроническом гломерулонефритом с нефротической формой //ТОМ–II. – 2019. – Т. 16. – №. 2. – С. 250.
Ахмеджанова Н. И., Маматкулов Х. М. Влияние регионарной лимфатической антибиотикотерапии и иммунокоррекции на иммунологические показатели при хроническом пиелонефрите у детей //Нефрология. – 2009. – Т. 13. – №. 2. – С. 75-80.
Даминова М. Х. и др. Сравнительная оценка клинико-лабораторных показателей при различных формах пиелонефрита у детей //журнал репродуктивного здоровья и уро-нефрологических исследований. – 2022. – Т. 3. – №. 2.
Пирманова Ш. С. и др. Характеристика остеопении при тубулоинтерстициальных заболеваниях почек у детей //Достижения науки и образования. – 2019. – №. 12 (53). – С. 53-56.
Абдурасулов Ф. П. и др. Многоэтапная комплексная скрининг-программа в диагностике и профилактике дисметаболических нефропатий у детей //Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. – 2017. – №. 4. – С. 75-77.
Ахмеджанова Н. И., Дильмурадова К. Р. Ренопрофилактика при вторичном хроническом пиелонефрите у детей //Педиатр. – 2017. – Т. 8. – №. 6. – С. 11-16.
Ахмеджанова Н. И., Дильмурадова К. Р. " почечный тюбаж" при хроническом пиелонефрите у детей //Вестник Хакасского государственного университета им. НФ Катанова. – 2015. – №. 12. – С. 8-10.
Mamadaliyeva Z. R. et al. Determination of alanine aminotransferase in blood by virtual laboratory method on a biochemical analyzer //Thematics Journal of Chemistry. – 2022. – Т. 6. – №. 1.
Зиядуллаев Ш. Х., Хайдаров М. М., Нуралиева Р. М. Иммунный статус здорового населения подростков и юношей //Академический журнал Западной Сибири. – 2014. – Т. 10. – №. 3. – С. 80-80.
Исламов Т. Ш. и др. Клинико-лабораторная характеристика различных форм острого гломерулонефрита у детей //журнал репродуктивного здоровья и уро-нефрологических исследований. – 2022. – Т. 3. – №. 2.
Rasulov S. et al. Grape shinny for prevention and nutritional support of micronutrient deficiency in mothers and children //European Journal of Molecular & Clinical Medicine. – 2020. – Т. 7. – №. 07. – С. 2020.
