НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: ДЕФИНИЦИИ, КЛАССИФИКАЦИОННЫЕ ПОДХОДЫ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Ключевые слова:
«дисплазия соединительной ткани», «наследственные нарушения соединительной ткани», «недифференцированные формы ДСТ», «гипермобильность суставов», «деформации грудной клетки», «пролапс митрального клапана».Аннотация
Актуальность исследования. Современная медицинская терминология обеспечивает однозначную интерпретацию диагноза специалистами различных областей, что критически важно для согласованного ведения пациентов. Однако в контексте изучения наследственных нарушений соединительной ткани (СТ) наблюдается значительная терминологическая разобщенность. Цель исследования. Анализ современных терминологических подходов к описанию нарушений структуры и функции СТ, выявление причин терминологической неоднородности. В частности, важно определить, можно ли рассматривать существующие понятия как наднозологическую категорию, объединяющую синдромы наследственных дисфункций СТ, или требуется разработка новых классификационных критериев, соответствующих требованиям МКБ-11.
Материалы и методы исследования. Проведен систематический анализ публикаций за последнее десятилетие (2015–2025 гг.) из баз данных PubMed, eLibrary, КиберЛенинка, а также международных клинических рекомендаций. Результаты. Представлен литературный обзор, посвященный диагнозу дисплазия соединительной ткани (ДСТ), его распространенности, ключевым дефинициям, ведущим синдромам и современным методам диагностики. Выводы. Для точной диагностики ДСТ необходим междисциплинарный подход, объединяющий клинические, генетические и инструментальные данные. Распространенность и прогрессирование ДСТ зависят от возраста и пола, с критическими периодами в подростковом и взрослом возрасте. Широкий спектр фенотипических проявлений подчеркивает необходимость индивидуальных стратегий диагностики и ведения. Необходима разработка стандартизированных диагностических и классификационных критериев для повышения точности диагностики ДСТ и облегчения исследований.
Библиографические ссылки
Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации // Педиатр. 2016. Т. 2. № 7. С. 5-39.
Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13. № 1.2. С. 137-210 .
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций ) // Терапия . 2019. № 7. С. 9–42.
Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И. и др. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: Руководство для врачей. М.: Интерфорум, 2016. 520 с.
Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Современный подход при дисплазии соединительной ткани в кардиологии: диагностика и лечение : руководство для врачей - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 432 с.
Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. М.: Медицинское информационное агентство, 2017. 400 с.
Конев В.П., Голошубина В.В., Московский С.Н. Особенности формулирования судебно-медицинского диагноза при синдроме дисплазии соединительной ткани // Вестник судебной медицины. 2017. Т. 2. №6. С. 22-26.
Акатова Е.В., Викторова И.А., Глотов А.В. с соавт. Современный подход при дисплазии соединительной ткани в кардиологии: диагностика и лечение. Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2023; 432 с
Друк И.В., Нечаева Г.И., Осеева О.В. с соавт. Персонифицированная оценка риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых осложнений у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Кардиология. 2015; 55(3): 75–84
