BOLALAR VA O'SIRLARDA Y XROMOSOMASIDAGI AZF LOKUSINING DELETSIYASI O'G'IL O'G'ILLARDA JINSIY RIVOJLANISH BUZISHLARI DIAGNOZIDA
##article.subject##:
AZF lokus, Y xromosoma mikrodeletsiyasi, gipogonadizm, kriptorxizm, gipospadiya.##article.abstract##
Tadqiqot maqsadi: jinsiy rivojlanish buzilishlari bo'lgan o'g'il bolalar va o'smirlarda Y xromosomasining AZF lokus utuzilishini tahlil qilish. Materiallar va tadqiqot usullari. Tadqiqot 26 o'g'il va o'smirlarda jinsiy rivojlanishda buzilishlar bo'lgan 488 bolalarning katta namunasi va moyaklarning hajmi Prader orxidometri bo'yicha o'tkazildi. Balog'atga yetish bosqichlari Tanner tasnifigako'ra baholandi, qonda testosteron, follikulani ogohlantiruvchi va luteinizatsiyaqiluvchi gormonlarda rajasinianiqlash. Y xromosomasida AZF deletsiyasini aniqlash uchun molekulyar genetik tahlil quyidagi STS markerlari yordamida amalga oshirildi: AZFa: sY86, sY84, sY615; AZFb: sY127, sY134, sY142; AZFc: sY242, sY254, sY255, sY1197, sY1206, sY1125, sY1291 real vaqtda polimeraza zanjiri reaktsiya siorqali. Xulosa. Molekulyar genetik va sitogenetik usullardan foydalanish kriptorxizmning murakkab shakllarini tekshirishning zarur bosqichi sifatida asoslanadi, bu esa aniqroq tashxis qo'yishva optimal davolash taktika sinitanlashga yordam beradi.
Библиографические ссылки
Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е. и др. Спектр делеций фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом//Проблемы репродукции. -2017.- № 4. С.109-113.
Немцова М.В. Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний//Онкоурология. -2018.- №3.-Т.14. С.92-104.
Окулов А.Б., Мираков К.К., Володько Е.А. и др. Крипторхизм - ретроспектива и вопросы настоящего времени. Детская хирургия.- 2017. -Т. 21.- № 4. -С. 202-206.
Тавокина Л.В. Мужское бесплодие. Генетические бесплодие//Почки. - 2014.- №2 (8) www.mif-ua.com. С.9-13.
Тулеева Л.М., Аралбаева А.Н. Роль делеций гена АZF в развитии мужского бесплодия//MEDICINE.-2015. № 7. С.42-45
Черных В.Б., Курило Л.Ф, Шилейко Л.В. и др . Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований//Медицинская генетика. -2003. - Т.2. №8.-С. 367-379.
Шабалов Н.П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Москва 2017. 408 с
Attalla K., Arnone E., Williot P., Greenfield S. Cryptorchidism: experience and reason//Can J Urol.- 2017 – Vol.24(4). - Р8941-8945.
Giachini C, Nuti F, Marinari E, Forti G, Krausz C. Partial AZFc deletions in infertile men with cryptorchidism// Hum Reprod. 2007 Sep;22(9): P. 2398-403
Gegenschatz-Schmid K, Verkauskas G, Stadler MB, Hadziselimovic F. Genes located in Y-chromosomal regions important for male fertility show altered transcript levels in cryptorchidism and respond to curative hormone treatment. Basic Clin Androl. 2019 Jun 3;29:8. doi: 10.1186/s12610-019-0089-3. PMID: 31171972; PMCID: PMC6545630.
Kang Z, Qiao N, Tan Z, Tang Z, Li Y.Expression patterns and changes of the LCN2 gene in the testes of induced cryptorchidism and busulfan-treated mice//Syst BiolReprod Med.- 2017;63(6) P.364-369.
