SHERESHEVSKIY-TYORNER SINDROMIDA MOLEKULYAR SITOGENETIK TADQIQOTNING (FISH) KLINIK-FENOTIPIK AHAMIYATI
##article.subject##:
Shereshevskiy-Tyorner sindromi, Fish (floresan in situ gibridizatsiya), klinik-fenotipik kyrcatkichlari.##article.abstract##
Shereshevskiy-Tyorner sindromi - bu ayollarda X xromosomasida to'liq yoki qisman monosomiya natijasida kelib chiqqan xromosoma kasalligi (karyotip 45, X yoki mozaik variantlari). Ushbu sindromning diagnostikasi odatda karyotiplash orqali amalga oshiriladi, ammo so'nggi paytlarda tashxisni aniqlashtirish uchun muhim vosita bo'lgan Fish (floresan in situ gibridizatsiya) kabi molekulyar genetik usullarga ko'proq e'tibor qaratilmoqda. Biroq, u genetik kasalliklarning to'liq rasmini olish uchun boshqa usullar bilan birgalikda ishlatilishi kerak. Tadqiqot materiallari va usullari. Biz rsnpmtse ilmiy-poliklinika bo'limiga murojaat qilgan SST genotipi turlicha bo'lgan 2021-2024 yillarda E.X. Turaqulov nomidagi RIEIATM da 64 bemorda Fish (flüoresan in situ gibridizatsiya) diagnostikasining qiyosiy tahlilini o'tkazdik. Tadqiqot natijalari. Fish diagnostikasiga ko'ra, qizlarda 45,X karyotipi aniqlangan, ya'ni bitta X xromosoma yo'q. Fish X yoki Y xromosomasining mavjudligini yoki yo'qligini tasdiqlash uchun ishlatiladigan DXZ1 va DYZ3 lokus diagnostikasi shuni ko'rsatdiki, ko'pchilik qizlarda barcha hujayralarda DXZ1 ning ikkita nusxasi (100%) topilgan. Bu ushbu hujayralarda ikkita X xromosoma mavjudligini ko'rsatishi mumkin, ammo shu bilan birga qizlarda mozaika mavjud bo'lib, bu Shereshevskiy-Tyorner sindromining klinik ko'rinishlarining o'zgaruvchanligiga ta'sir qilishi mumkin. Oddiy karyotip (46,XX) yoki qo'shimcha X xromosomalari (47,XXX) bo'lgan hujayralarga ega bo'lish simptomlarni engillashtirishi mumkin. Ba'zi qizlarning olingan ma'lumotlarini tahlil qilish dyz3 (46,XY) erkak karyotipini o'z ichiga olgan mozaikizmni aniqladi, bu qo'shimcha genetik tahlil va e'tiborni talab qiladi.Xulosalar. Tadqiqot Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bemorlarni boshqarishda FISH usulining yuqori diagnostik ahamiyatini tasdiqladi va uni klinik amaliyotga keng joriy etish zarurligini ta'kidladi.
Библиографические ссылки
Архипенко А.Л., Беренштейн М.В., Ухаботина А.В., Фомочкина И.И., Нуриддинова Э.С. Молекулярно-генетические подходы к диагностике наследственной патологии//Крымский журнал экспериментальной и клинической медицины. - 2021. - Т. 11. № 2. - С. 64-74.
Галкина О.Л., Шмакова Н.Б., Сахар О.В., Савельева Н.А., Громцева О.В. Размышления о различных аспектах ранней пренатальной диагностики синдрома Тернера//Пренатальная диагностика. - 2019. - Т. 18. № 3. - С. 281-284.
Деревцова А.А., Махкамов С.А.У., Кавыев А.А. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний//Образование и право. - 2021. - № 9. - С. 287-291.
Квашнина-Самарина Т.Б., Коншина А.Н., Ткачева Т.А., Иеронова Н.В., Кожемякина С.Р. Клинический случай редкой мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера: Достижения науки - в практику детского эндокринолога. Сборник тезисов XVII Российской научно-практической конференции детских эндокринологов. - Москва, 2021. - С. 131-132.
Козлова Ю.О., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Мирошникова И.В., Борзова О.С., Шилова Н.В. Использование интерфазной FISH при диагностике некоторых хромосомных синдромов: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. - Новосибирск, 2012. - С. 26-34.
