КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ (FISH) ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Ключевые слова:
Синдром Шерешевского-Тернера, FISH (флуоресцентная in situ гибридизация), клинико-фенотипические проявления.Аннотация
Синдром Шерешевского-Тернера (ШТ) — это хромосомное заболевание, вызванное полной или частичной моносомией по X-хромосоме у женщин (кариотип 45,X или мозаичные варианты). Диагностика этого синдрома обычно проводится с помощью кариотипирования, однако в последнее время все большее внимание уделяется молекулярно-генетическим методам, таким как FISH (флуоресцентная in situ гибридизация), который является важным инструментом для уточнения диагноза. Однако она должна использоваться в сочетании с другими методами для получения полной картины генетических нарушений. Материал и методы исследования.Нами проведен сравнительный анализ FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) диагностики у 64 больных с различным генотипом СШТ, обратившихся в научно-поликлиническое отделение РСНПМЦЭ им. Акад. Ё.Х. Туракулова, а также в РСНПМЦ ЗМиР с 2021-2024 гг. Результаты проведенные исследований. Согласно FISH диагностике у девочек был установлен кариотип 45,Х, что означает отсутствие одной Х-хромосомы. FISH диагностика локуса DXZ1 и DYZ3, который используется для подтверждения наличия или отсутствия Х-хромосомы или Y -хромосомы, показала, что у большинства девочек во всех клетках обнаружены две копии DXZ1 (100 %). Это может указывать на то, что в этих клетках присутствуют две Х-хромосомы, но вместе с этим у девочек наблюдается мозаицизм, что может влиять на вариабельность клинических проявлений синдрома Шерешевского-Тернера. Наличие клеток с нормальным кариотипом (46,ХХ) или дополнительными Х-хромосомами (47,ХХХ) может смягчать симптомы. Анализ полученных данных некоторых девочек позволил выявить мозаицизм с участием мужского кариотипа DYZ3 (46,XY), что требуют дополнительного генетического анализа и внимания. Выводы.Проведенное исследование подтвердило высокую диагностическую ценность FISH-метода в ведении пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера, подчеркивая необходимость его широкого внедрения в клиническую практику.
Библиографические ссылки
Архипенко А.Л., Беренштейн М.В., Ухаботина А.В., Фомочкина И.И., Нуриддинова Э.С. Молекулярно-генетические подходы к диагностике наследственной патологии//Крымский журнал экспериментальной и клинической медицины. - 2021. - Т. 11. № 2. - С. 64-74.
Галкина О.Л., Шмакова Н.Б., Сахар О.В., Савельева Н.А., Громцева О.В. Размышления о различных аспектах ранней пренатальной диагностики синдрома Тернера//Пренатальная диагностика. - 2019. - Т. 18. № 3. - С. 281-284.
Деревцова А.А., Махкамов С.А.У., Кавыев А.А. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний//Образование и право. - 2021. - № 9. - С. 287-291.
Квашнина-Самарина Т.Б., Коншина А.Н., Ткачева Т.А., Иеронова Н.В., Кожемякина С.Р. Клинический случай редкой мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера: Достижения науки - в практику детского эндокринолога. Сборник тезисов XVII Российской научно-практической конференции детских эндокринологов. - Москва, 2021. - С. 131-132.
Козлова Ю.О., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Мирошникова И.В., Борзова О.С., Шилова Н.В. Использование интерфазной FISH при диагностике некоторых хромосомных синдромов: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. - Новосибирск, 2012. - С. 26-34.
