ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ, СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Ключевые слова:
первичный иммунодефицит, инфекции, иммунитет, злокачественные новообразования, реестр.Аннотация
Заболевания первичного иммунодефицита (ПИД) или врожденные нарушения иммунитета являются наследственными нарушениями, которые нарушают иммунный ответ, что приводит к повышенному риску возникновения инфекционных, аутоиммунных осложнений, воспалительных процессов, развитию онкологических и онкогематологических заболеваний. Современная классификация ПИД включает в себя более 354 различных заболеваний и список постоянно расширяется. По оценкам, шесть миллионов человек во всем мире живут с ПИД, из которых только 27 000–60 000 диагностированы, из-за низкой осведомленности об этих заболеваниях, как среди врачей первичного звена, так и среди населения. Отсутствие национального реестра пациентов с ПИД в Узбекистане, не позволяет оценить фактическую частоту заболеваемости. Следует направить усилия на создание базы данных национального реестра пациентов с ПИД в Узбекистане. Реестры ПИД помогают лучше понять эпидемиологический анализ генотипов и фенотипов и имеют определяющее значение не только для научных исследований, но и для разработки улучшенных протоколов диагностики и лечения.
Библиографические ссылки
Jonkman-Berk B. M. et al. Primary immunodeficiencies in the Netherlands: national patient data demonstrate the increased risk of malignancy. Clinical Immunology. – 2015. 156(2): 154-162.
Пикард С., Бобби Гаспар Х., Аль-Герц В., Бусфиха А., Казанова Дж. Л., Чатила Т. и другие. Международный союз иммунологических обществ: отчет комитета по первичным иммунодефицитным заболеваниям 2017 г. о врожденных ошибках иммунитета. Дж. Клин Иммунол. 2018; 38: 96–128.
Bousfiha, AA, Jeddane, L., Ailal, F. et al. Первичные иммунодефицитные заболевания во всем мире: чаще, чем принято считать. J Clin Immunol. 2013; 33: 1–7.
Boyle J. M., Buckley R. H. Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. Journal of clinical immunology. – 2007; 27(5): 497-502.
http://esid.org/Working-Parties/Registry/
Tadmouri, G.O., Nair, P., Obeid, T. et al. Consanguinity and reproductive health among Arabs. Reprod Health 2009; 6(17): 1-9.
Picard, C., Bobby Gaspar, H., Al-Herz, W. et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2018; 38: 96–128.
Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6). 722-728.
Picard, C., Al-Herz, W., Bousfiha, A. et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol 2015; 35: 696–726.
E.Richard Stiehm, Terry W. Chin, Albert Haas, Allen G. Peerless, Infectious complications of the primary immunodeficiencies, Clinical Immunology and Immunopathology, Volume 40, Issue 1, 1986, Pages 69-86.
Shapiro R. S. Malignancies in the setting of primary immunodeficiency: Implications for hematologists/oncologists. American journal of hematology. 2011; 86(1): 48-55.
L. Mellemkjaer, L. Hammarstrom, V. Andersen, J. Yuen, C. Heilmann, T. Barington, et al., Cancer risk among patients with IgA deficiency or common variable immunodeficiency and their relatives: a combined Danish and Swedish study, Clin. Exp. Immunol. 2002; 130(3): 495–500.
Azar A. E., Ballas Z. K. Evaluation of the adult with suspected immunodeficiency. The American journal of medicine. 2007; 120(9): 764-768.
Fischer A, Hacein-Bey Abina S, Touzot F, Cavazzana M. Gene therapy for primary immunodeficiencies. Clin Genet. 2015;88: 507–515.
Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunodeficiency disorders: general considerations. In: ER Stiehm, HD Ochs, JA Winkelstein, eds. Immunologic disorders in infants and children, 5th edn. Philadelphia: 2004: 289–355.
Conley M.E., Notarangelo L.D., Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol 1999; 93: 190–197.
C. Schuetz, T. Niehues, W. Friedrich, K. Schwarz, Autoimmunity, autoinflammation and lymphoma in combined immunodeficiency (CID), Autoimmun. 2010; 9(7): 477–482.
Rapid Flow Cytometric Prenatal Diagnosis of Primary Immunodeficiency (PID) Disorders. Anju Mishra, Maya Gupta, Aparna Dalvi, Kanjaksha Ghosh & Manisha Madkaikar. Journal of Clinical Immunology 2014; 34: 316–322.
Табарси П., Марджани М., Мансури Н., Фарния П., Буассон-Дюпюи С., Бустаманте Ж. и др. Летальный туберкулез у ранее здорового взрослого человека с дефицитом рецептора IL-12. J Clin Immunol, 2011; 31: 537–539.
Mansouri D., Adimi P., Mirsaedi M., Mansouri N., Tabarsi P., Amiri M. et al. Primary immune deficiencies presenting in adults: seven years of experience from Iran. J Clin Immunol. 2005; 25: 385-391.
Зайцева Е. В., Запарий В. В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов. Современные проблемы науки и образования, 2020; 5:139-139.
Mortaz Esmaeil, Tabarsi Payam, Mansouri Davod, Khosravi Adnan, Garssen Johan, Velayati Aliakbar, Adcock Ian M. Cancers Related to Immunodeficiencies: Update and Perspectives. Frontiers in Immunology. 2016; 7: 365-365.
Picard C, Fischer A. Contribution of high-throughput DNA se- quencing to the study of primary immunodeficiencies. Eur J Immunol. 2014;44: 2854–2861
.Троицкая Е. В., Смышляева В. В. Диагностика первичных иммунодефицитов у детей Пермского края: история и перспективы. Актуальные вопросы педиатрии: материалы межрегиональной научно-практической конференции с международным участием, 2017; 234-237.
Segundo GRS. Genetic-molecular characterization in the diagnosis of primary immunodeficiencies. J Pediatr (Rio J). 2021; 97; Suppl 1: С-S3-S9.
26. Hauck Fabian, Bangol Barbara, Rakhmanov Mirzokhid, Klein Hanns-Georg and Klein Christoph. "Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders". LaboratoriumsMedizin, vol. 39, no. 5, 2015, С. 343-354.
Aghamohammadi, A., Rezaei, N., Yazdani, R., Samaneh Delavari, Necil Kutukculer, Ezgi Topyildiz, Ahmet Ozen, Safa Baris, Elif Karakoc-Aydiner, Sara Sebnem Kilic, Hulya Kose, Nesrin Gulez, Ferah Genel, Ismail Reisli, Kamel Djenouhat, Azzeddine Tahiat, Rachida Boukari, Samir Ladj, Reda Belbouab, Yacine Ferhani, Brahim Belaid, Reda Djidjik, Nadia Kechout, Nabila Attal, Khalissa Saidani, Ridha Barbouche, Aziz Bousfiha, Ali Sobh, Ragheed Rizk, Marwa H. Elnagdy, Mona Al-Ahmed, Salem Al-Tamemi, Gulnara Nasrullayeva, Mehdi Adeli, Maryam Al-Nesf, Amel Hassen, Cybel Mehawej, Carla Irani, Andre Megarbane, Jessica Quinn, MENA-I. E. I. Study Group, László Maródi, Vicki Modell, Fred Modell, Waleed Al-Herz, Raif S. Geha Hassan Abolhassani Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2021; 41, С-1339–1351.
