YUVENIL MIYOKLONIK EPILAPSIYAGA ZAMPNAVIY QARASHLAR
##article.subject##:
Ювенил миоклоник эпилепсия, нейропсихология, когнитив бузилишлар, генетик, эелектроэнцефалография##article.abstract##
Ювенил миоклоник эпилепия (ЮМЭ) – кенг тарқалган идеопатик эпилепсия тури бўлиб, барча эпилепсияларнинг 10% ташкил қилади. У 12-18 ёшда энг юқори ривожланиш даражасига эга бўлган генерализансиялашган генетик эпилепсия синдроми сифатида тавсифланади. Дастлаб касаллик нормал интеллект ва эпилепсияга қарши дори воситалари яхши таъсири сабабли, ижобий кечади деб ҳисобланар эди. Оҳирги тадқиқодлар натижасига кўра ювенил миоклоник эпилепсия гомоген касаллик сифатида қаралмайди. Сўнгги тадқиқодлар шуни кўрсатадики, когнитив ва нейропсихологик бузилишлар ЮМЭ фенотипининг асосий таркибий қисмларидан бирига айланмоқда.
Библиографические ссылки
Janz D. Die Epilepsien. Spezielle Pathologie und Therapie. Arch Neurol. 1969;21(2):227-228.
Janz D, Christian W. Impulsive — petit mal. J Neurology. 1957;176:346- 386. https://doi.org/10.1007/BF00242439
Herpin TH. Des acces incomplets d’epilepsie. Paris: Bailliere; 1867
Янц Д., Дёрнер М. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. В: Эгель Дж., Педли Т., редакторы. Эпилепсия: всеобъемлющий учебник. Филадельфия: Липпивикотт Рэйвен; 1997.
Шилкина ОС, Шнайдер НА. Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;(1S):26-31 [Shilkina OS, Schnaider NA. Epidemiology of juvenile myoclonic epilepsy. Nevrologiya, Neiropsikhiatriya, Psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2017;(Special Issue 1):26-31 (In Russ.)]. doi: 10.14412/2074-2711-2017-1S-26-31
Panayiotopoulos CP, Tahan R, Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia. 1991;32(5):672-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1991.tb04708.x
Artyukhov IP, Shilkina OS, Shnayder NA, et al. Case report of management problem of juvenile myoclonic epilepsy. Case Rep Clin Med. 2016;(5):217-24.
Panayiotopoulos CP, Tahan R, Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia. 1991;32(5):672-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1991.tb04708.x
Карлов В.А., Золовкина В.С. Проблемы юношеской миоклонической эпилепсии. Взгляд сквозь призму времени. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2017
Janz D.Christian W. Impulsiv – petit mal. J Neurol. 1957; 176: 346-386
Abarrategui B., Parejo-Carbonell B., García García M.E., et al. The cognitive phenotype of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Behav. 2018; 89: 99-104.
Cao B.Tang Y.Y.Li J.P.Zhang X.Shang H.-F.Zhou D.A meta-analysis of voxel-based morphometry studies on gray matter volume alteration in juvenile myoclonic epilepsy.Epilepsy Res. 2013; 106: 370-377
Aydin-Ozemir Z.Terzibasioglu E.Altindag E.Sencer S.Baykan B. Magnetic resonance spectroscopy findings in photosensitive idiopathic generalized epilepsy.Clin EEG Neurosci. 2010; 41: 42-49
Commission on Classification and Terminology of the ILAE Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia. 1985; 26: 268-278
Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2022;14(2):101-182. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2022.123
Riney K., Bogacz A., Somerville E., et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022; 63 (6): 1443-74.
Кепп М.Дж.Верманн Ф.Савич И.Вандшнайдер Б.Ювенильная миоклоническая эпилепсия – данные нейровизуализации.Поведение эпилепсии. 2013; 28 : С40-С44
Kim S.H.Lim S.C.Kim W.Kwon O.H.Jeon S.Lee J.M.et al.Extrafrontal structural changes in juvenile myoclonic epilepsy: a topographic analysis of combined structural and microstructural brain imaging. Seizure. 2015; 30: 124-131
Ekmekci B., Bulut H.T., Gümüştaş F., et al. The relationship between white matter abnormalities and cognitive functions in new-onset juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2016; 62: 166-70.
R. Dj.Khalimov, A.M.Djurayev, Kh.R. Rakhmatullayev/ Rehabilitation Program For Children Withperthes Disease. Turkish Journal of Physiotherapy and Rehabilitation. 32(3).2021. Р.18403 - 18406
Kim J.H. Grey and white matter alterations in juvenile myoclonic epilepsy: a comprehensive review. J Epilepsy Res. 2017; 7 (2): 77-88.
Caciagli L., Wandschneider B., Xiao F., et al. Abnormal hippocampal structure and function in juvenile myoclonic epilepsy and unaffected siblings. Brain. 2019; 142 (9): 2670-87.
Lin K., de Araujo Filho G.M., Pascalicchio T.F., et al. Hippocampal atrophy and memory dysfunction in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013; 29 (1): 247-51.
Lee D.A., Ko J., Lee H.J., et al. Alterations of the intrinsic amygdalahippocampal network in juvenile myoclonic epilepsy. Brain Behav. 2021; 11 (8): e2274.
Wandschneider B., Hong S.J., Bernhardt B.C., et al. Developmental MRI markers cosegregate juvenile patients with myoclonic epilepsy and their healthy siblings. Neurology. 2019; 93 (13): e1272-80
Caciagli L., Wandschneider B., Centeno M., et al. Motor hyperactivation during cognitive tasks: an endophenotype of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2020; 61 (7): 1438-52.
Wang G., Wu W., Xu Y., et al. Imaging genetics in epilepsy: current knowledge and new perspectives. Front Mol Neurosci. 2022; 15: 891621.
AM Dzhuraev, RD Khalimov Our experience in the surgical treatment of Perthes disease in children. Postgraduate Physician 2012. N1.3 Том 50.Р. 377-383.
Pulsipher D.T., Dabbs K., Tuchsherer V., et al. Thalamofrontal neurodevelopment in new-onset pediatric idiopathic generalized epilepsy. Neurology. 2011; 76 (1): 28-33.
Nagabushana D., S P.K., Agadi J.B. Impact of epilepsy and antiepileptic drugs on health and quality of life in Indian children. Epilepsy Behav. 2019; 93: 43-8.
51. Насырова Р.Ф., Сивакова Н.А., Липатова Л.В. и др. Биологические маркеры эффективности и безопасности противоэпилептических препаратов: фармакогенетика и фармакокинетика. Сибирское медицинское обозрение. 2017; 1: 17-25.
Moavero R., Santarone M.E., Galasso C., Curatolo P. Cognitive and behavioral effects of new antiepileptic drugs in pediatric epilepsy. Brain Dev. 2017; 39 (6): 464-9.
Шмитц Б.Якубиан ЭМФойхт М.Герман Б.Тримбл М.Нейропсихология и поведение при юношеской миоклонической эпилепсии.Поведение эпилепсии. 2013; 28 : С72-3
Де Араужо Фильо, генеральный менеджер Якубиан ЭМ Ювенильная миоклоническая эпилепсия: психиатрическая коморбидность и влияние на исход. Поведение эпилепсии. 2013; 28 : С74-80
Икбал Н.Касвелл Х.Мьюир Р.Кэдден А.Фергюсон С.Маккензи Х. и другие.Нейропсихологические профили пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией и их братьев и сестер: расширенное исследование.Эпилепсия. 2015 г.; 56 : 1301-1308 гг.
Уиррелл Э.К. , Кэмфилд К.С. , Кэмфилд П.Р. , Гордон К.Е. , Дули Дж.М. Долгосрочный прогноз типичной детской абсансной эпилепсии: ремиссия или прогрессирование до юношеской миоклонической эпилепсии . Неврология . 1996 год ; 47 : 912-8 .
Мартинес-Хуарес И.Е. , Алонсо М.Е. , Медина М.Т. , Дюрон Р.М. , Бэйли Дж.Н. , Лопес-Руис М. и др. Ювенильные субсиндромы миоклонической эпилепсии: семейные исследования и долгосрочное наблюдение . Мозг . 2006 год ; 129 : 1269–80 .
Янц Д . Ювенильная миоклоническая эпилепсия: эпилепсия с импульсивной мелкой эпилепсией . Клив Клин, Джей Мед . 1989 год ; 56 ( Дополнительно ): С-23 – 33 ; Обсуждение S40-42.
Джайн С. , Падма М.В. , Пури А. , Махешвари М.К. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: проявление заболевания среди индийских семей . Акта Нейрол Сканд . 1998 год ; 97 : 1 – 7 .
ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and DefinitionsEdouard Hirsch, Jacqueline French, Ingrid E. Scheffer, Alicia Bogacz, Taoufik Alsaadi, Michael R. Sperling, Fatema Abdulla, Sameer M. Zuberi, Eugen Trinka, Nicola Specchio, Ernest Somerville, Pauline Samia, Kate Riney, Rima Nabbout, Satish Jain, Jo M. Wilmshurst, Stephane Auvin, Samuel Wiebe, Emilio Perucca, Solomon L. Moshé, Paolo Tinuper, Elaine C. Wirrell … See fewer authors First published: 03 May 2022
Abarrategui B, Parejo-Carbonell B, Garcia Garcia ME, Di Capua D, Garcia-Morales I. The cognitive phenotype of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Behav. 2018; 89: 99–104.
AM Jurayev, RJ Khalimov New methods for surgical Treatment of Perthes Disease in children International Journal of Psychosocial Rehabilitation, Vol 24, Issue 02, 2020. Р. 301-307
Chawla T, Chaudhry N, Puri V. Cognitive dysfunction in juvenile myoclonic epilepsy (JME)—a tertiary care center study. Ann Indian Acad Neurol. 2021; 24: 40–50.
Almane DN, Jones JE, McMillan T, Stafstrom CE, Hsu DA, Seidenberg M, et al. The timing, nature, and range of neurobehavioral comorbidities in juvenile myoclonic epilepsy. Pediatr Neurol. 2019; 101: 47–52
Iqbal N, Caswell H, Muir R, Cadden A, Ferguson S, Mackenzie H, et al. Neuropsychological profiles of patients with juvenile myoclonic epilepsy and their siblings: an extended study. Epilepsia. 2015; 56: 1301–8
de Araujo Filho GM, Yacubian EM. Juvenile myoclonic epilepsy: psychiatric comorbidity and impact on outcome. Epilepsy Behav. 2013; 28(Suppl 1): S74–80.
Syvertsen M, Selmer K, Enger U, Nakken KO, Pal DK, Smith A, et al. Psychosocial complications in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2019; 90: 122–8.
Taura M, Gama AP, Sousa AVM, Noffs MHS, Alonso NB, Yacubian EM, et al. Dysfunctional personality beliefs and executive performance in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2020; 105: 106958.
