MYOCLONIC DYSTONIA SYNDROME IN CHILDREN
Keywords:
dystonia; myoclonus; muscle twitching; e-sarcoglycan mutationAbstract
Myoclonic dystonia is a genetically heterogeneous condition that leads to impaired muscle function (myoclonic hyperkinesis), as well as dystonia of the musculature of the upper body – neck, upper limb girdle. The symptoms of this condition are sharp muscle twitches (arms, neck, occasionally legs), especially when performing subtle movements. Then dystonia joins, which can manifest itself with a torticollis and an unusual posture of the patient. The diagnosis of myoclonic dystonia is based on the data of the patient's current status and molecular genetic analysis.
References
О.А.Дружинина. Цервикальная дистония: исторические и современные аспекты. Сибирский научный медицинский журнал. − 2018. − Т. 38
О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Цервикальная дистония: немоторные аспекты. О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. − 2020. − Т. 12, №3. − С. 69–74.
М.Ю. Краснов, С.Л. Тимербаева, Н.Ю., Абрамычева. DYT6-форма идиопатической дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. − 2016. − Том 10, № 2. − С. 52–56.
Е.А. Кулиш, А.С. Котов, Е.В. Мухина. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. − 2019. − Т. 14, № 2. − С. 23–8.
В.А.Сальникова. Клиническая характеристика и прогностическая значимость немоторных проявлений мышечных дистоний: автореф. дис… канд. мед. наук: 14.00.13 / − Казань, 2019. −23 с.
М.Ю. Бобылова, В.С. Какаулина, Е.С. Ильина, И.В. Некрасова, Н.Л. Печатникова, С.В. Михайлова, М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин. Дистонические гиперкинезы у детей раннего детского возраста. «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва) Том 9. № 2 2015 стр 39-45
Н.Г. Жукова, О.А. Дружинина, Л.П. Шперлинг, И.А. Жукова, Н.Г. Катаева, М.А. Титова Дистонические гиперкинезы. Томск: Изд-во СибГМУ, 2021. − 123 с
Yang, J. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm / J. Yang, N. Shao, W. Song [et al.] // Brain Behav. − 2017. − Vol. 7, № 2. − Р. 1−6.
Вклад авторов
Д.Н.Гулямова принимала активное участие в лечение пациента, подготовки материалов и описании клинического наблюдения. Все авторы одобрили окончательную версию публикации.
