КЛИНИКО - НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ, ГЕНЕАЛОГИЧЕСКАЯ И НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННЫХ МИОПАТИИ
Ключевые слова:
нервно-мышечные болезни, врожденные миопатии, клиника, диагностика, электромиографияАннотация
Проанализированы клинические, лабораторные и нейрофизиологические признаки врожденных миопатий. При изучении родословных больных с ВМ в 39 случаях брак был родственным, что составило 70%. Было выявлено, что в 38% случаев (27 семей) в семьях встречались больные с аналогическим заболеванием.1 Проанализировав данные клинических и биохимических обследований на момент первичного обращения была выявлена прямая корреляции только между возрастом и степенью поражения мышечного аппарата, в тоже время уровень КФК в сыворотке крови отражал уровень двигательных нарушений только в терминальных стадиях заболевания и не являлся маркёром эффективности проводимых лечебных мероприятий. При игольчатой ЭМГ выявляют первично-мышечный тип изменений, при этом спонтанная активность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна.
Библиографические ссылки
Влодавец Д.В. Врожденные структурные миопатии / Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - №5. - C. 52-58.
Николаев, С.Г. Электромиография: клинический практикум / С.Г. Николаев. – Иваново: ПресСто, 2013. – 394с.
Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А.Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы//Нервно-мышечные болезни. - 2021. - Т. 11. № 1. - С. 25-38.
Сухоруков В. С. Врожденная "многостержневая" миопатия : научное издание / В. С. Сухоруков, Д, А. Хароламов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Том 57 N4. - C. 90-93.
Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1)//Нервно-мышечные болезни. - 2020. - Т. 10. № 1. - С. 10-21.
Щукина И.Г., Калмыкова Г.В. Редкий клинический случай врожденной миопатии//Детская и подростковая реабилитация. - 2019. - № 4 (40). - С.71-72.
Butterfield RJ. Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1640-1661. doi: 10.1212/CON.0000000000000792. PMID: 31794464.
Р.Дж. Халимов, А.М. Джураев Критерии оценки мультиспирально–компьютерно–томографического исследования детей с болезнью Пертеса. Материалы-III съезда травматологов–ортопедов Республики Казахстан и VII Евразийского конгресса травматологов-ортопедов. 2019/10. С.3-4
Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorillo C, Baldacci J, Minetti C, Astrea G, Bruno C, Santorelli FM; Italian Network on Congenital Myopathies. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Ital J Pediatr. 2017 Nov 15;43(1):101. doi: 10.1186/s13052-017-0419-z. PMID: 29141652; PMCID: PMC5688763.
Chiodo A. Acquired myopathy/dystrophies. PM R. 2013 May;5(5 Suppl):S74-80. doi: 10.1016/j.pmrj.2013.04.004. Epub 2013 Apr 11. PMID: 23584160.
