ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ БОЛЬНЫХ С ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ ДЮШЕННА И БЕККЕРА
Ключевые слова:
прогрессирующая миодистрофия Дюшена и Беккера, дети, тест интеллекта.Аннотация
Для оценки интеллектуального уровня 166 больным с ПМДД и 15 больным с ПМДБ выполнено экспериментально-психологическое тестирование с применением матрицы Равена (тест интеллекта). Интеллектуальная недостаточность при мышечной дистрофии Дюшенна, встречаемая по литературным данным в 30-60%, в нашей выборке составила 43 % (71 пациент из 166 обследованных). Основной причиной интеллектуального дефекта при мышечной дистрофии Дюшенна является дефицит церебральных изоформ дистрофина — аподистрофинов, синтез которых нарушается при дистальных делециях гена дистрофина (делеции экзонов 40-53).
Библиографические ссылки
Дадали Е.Л., Подагова Е.В., Мальмберг С.А., Кузнецов А.Б. Алгоритмы диагностики псевдогипертрофических прогрессирующих мышечных дистрофий// Нервные болезни. 2007. № 2. С. 9-12.
Каркашадзе Г.А., Маслова О.И., Намазова-Баранова Л.С. Актуальные проблемы диагностики и лечения легких когнитивных нарушений у детей // Педиатрическая фармакология. 2011;(5):36–41.
Маджидова Ё.Н., Омонова У.Т. Спектр мутации гена дистрофина у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна/Беккера в Узбекистане// Евразийский вестник педиатрии. 2019. №1(1). С.50-53.
Омонова У.Т. Молекулярно-генетический анализ гена DMD у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна/Беккера в Узбекистане//Научно-практический журнал Педиатрии. 2019.№1. С.183-185.
Слободин Т.А., Горева А.В. Когнитивный резерв: причины снижения и защитные механизмы // Междунар. неврологический журнал. 2012; 3(49):161-165.
Соколова М.Г., Кокоренко В.Л., Никишина О.А., Гавриченко А.В. Психодиагностический кейс для исследования и оценки когнитивных нарушений у детей и подростков с мышечной дистрофией Дюшенна //Вопросы психического здоровья детей и подростков. 2017. № 3 (17). С. 109-116.
Соколова М.Г., Лобзин С.В., Никишина О.А., Киселев А.В., Резванцев М.В., Литвиненко И.В., Гавриченко А.В.Патогенез когнитивных расстройств при мышечной дистрофии Дюшенна // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 12. С. 78-84.
Anand A., Tyagi R., Mohanty M., Goyal M., Silva K.R., Wijekoon N. Dystro-phin induced cognitive impairment: mechanisms, models and therapeutic strategies.//Ann Neurosci. 2015;22(2):108-18. doi: 10.5214/ans.0972.7531.221210.
Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. Duchenne Muscular Dy-strophy: From Diagnosis to Therapy. //Molecules. 2015;20(10):18168-84. doi: 10.3390/molecules201018168
Milic R.V., Vojinovic D., Pesovic J., Mijalkovic G., Lukic V., Mladenovic J., Kosac A., Novakovic I., Maksimovic N., Romac S., Todorovic S., SavicPavicevic D. Intellectual ability in the Duchenne muscular dystrophy and dystrophin gene mutation location.// Balkan J Med Genet. 2015;17(2):25-35. Doi: 10.2478/bjmg-2014-0071.
Yamada Y, Kawakami M, Wada A, Otsuka T, Muraoka K, Liu M.A comparison of swallowing dysfunction in Becker muscular dystrophy and Duchenne muscular dystrophy. Disabil Rehabil. 2018 Jun;40(12):1421-1425. doi: 10.1080/09638288.2017.1298680. Epub 2017 Mar 13.
