КОМБИНИРОВАННАЯ МАЛОНОВАЯ И МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ С ЭПИЛЕПСИЕЙ И ДВИГАТЕЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ У РЕБЕНКА, РОЖДЕННОГО ОТ БЛИЗКОРОДСТВЕННОГО БРАКА
Ключевые слова:
комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия, ACSF3, органические ацидурии, эпилептическая энцефалопатия, полноэкзомное секвенирование, наследственные болезни обмена веществАннотация
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМиММА) является редким наследственным заболеванием обмена веществ, обусловленным мутациями гена ACSF3. Заболевание характеризуется поражением нервной системы, задержкой психомоторного развития, эпилептическими приступами и двигательными нарушениями. В статье представлен клинический случай ребенка в возрасте 1,5 лет, рожденного от близкородственного брака, с тяжелой эпилептической энцефалопатией и выраженным неврологическим дефицитом. Представленный случай демонстрирует значимость комплексного клинико-лабораторного и молекулярно-генетического обследования при диагностике редких наследственных болезней обмена веществ.
Библиографические ссылки
Alatibi Kh., Sumser K., Christopoulou M.E., Hug M.J., Tucci S. Dysregulated mitochondrial fission and neurodegeneration proteomic signature in ACSF3-deficient cells // Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. – 2025. – Vol. 1870, №2. – P. 159582.
Bowman C.E., Wolfgang M.J. Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism // Advances in Biological Regulation. – 2019. – Vol. 71. – P. 34–40.
Gragnaniello V., Galderisi A., Tucci S. et al. A Deep Clinical and Biochemical Characterization of a Patient With Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA) // JIMD Reports. – 2025. – Vol. 66, №6. – e70045.
Lee J.K., Oh A. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report // Journal of Korean Medical Science. – 2023. – Vol. 38, №45. – e387.
Longo N., Frigeni M., Pasquali M. Carnitine transport and fatty acid oxidation // Biochimica et Biophysica Acta – Molecular Cell Research. – 2016. – Vol. 1863, №10. – P. 2422–2435.
Magoulas P.L., El-Hattab A.W. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2012. – Vol. 7. – P. 68.
Nowinski S.M., Solmonson A., Rusin S.F. et al. Mitochondrial fatty acid synthesis coordinates oxidative metabolism in mammalian mitochondria // eLife. – 2020. – Vol. 9. – e58041.
Stanley Ch.A. Carnitine Deficiency Disorders in Children // Annals of the New York Academy of Sciences. – 2009.
Tejero J., Lazure F., Gomes A.P. Methylmalonic acid in aging and disease // Trends in Endocrinology and Metabolism. – 2024. – Vol.
, №3. – P. 188–200.
Zou L., Yang Y., Wang Z. et al. Lysine Malonylation and Its Links to Metabolism and Diseases // Aging and Disease. – 2023. – Vol. 14,
№1. – P. 84–98.
