КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ В УЗБЕКИСТАНЕ ЗА ПОСЛЕДНИЕ 10 ЛЕТ (обзор литературы)
Ключевые слова:
Фенилкетонурия, метаболические заболевания, неврологические нарушения, гипераминоацидемия, диетотерапия, когнитивные расстройства, ЭЭГ, генетический скринингАннотация
Цель исследования: Изучение клинико-неврологические особенности, течения и прогноза фенилкетонурии у детей в Узбекистане за последние 10 лет с целью оценки эффективности ранней диагностики и терапии, а также разработки оптимальных подходов к неврологической коррекции и социальной адаптации пациентов.
Материалы и методы: С 2024 по 2027 гг. Планируется исследование на клинической базе Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» и Национального детского медицинского центра, в ходе которого будет обследовано 50 пациентов с фенилкетонурией в возрасте от 1 месяца до 15 лет. Будет использоваться клинико-неврологическое обследование, лабораторно-биохимическое исследование, ЭЭГ, генеалогический метод (составление родословной).
Библиографические ссылки
Blau N., van Spronsen F.J., Levy H.L. Phenylketonuria. The Lancet, 2010; 376(9750):1417-1427.
Scriver C.R., Kaufman S. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 2001.
Указ Президента Республики Узбекистан № ПП-4373 от 25.07.2019 г. «О мерах по совершенствованию системы охраны материнства и детства».
Доклад Министерства здравоохранения Узбекистана «Скрининг новорожденных: современные реалии и перспективы», 2023 г.
Республиканский центр «Скрининг матери и ребенка», статистические данные по ФКУ за 2015—2024 гг.
Ho G., Christodoulou J. Phenylketonuria: translating research into novel therapies. Transl Pediatr 2014; 3 (2): 49-62. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2014.01.01.
[http://www.biopku. org/home/pah.a] (accessed 16 June 2017)
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat 2016; 37: (6): 508-515. DOI: 10.1002/humu.22980.
Vockley J., Andersson H.C., Antshel K.M., Braverman N.E., Burton B.K., Frazier D.M. et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med 2014; 16: 188–200. DOI: 10.1038/gim.2013.157 .
Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Маслова О.И., Геворкян А.К. Оценка физического развития у детей с классической фенилкетонурией. Вопр пит 2015; 84 (2): 34–43. [Bushueva T.V., Borovik T.E., Ladodo K.S., Kuzenkova L.M., Maslova O.I., Gevorkyan A.K. Evaluation of physical development in children with classical phenylketonuria. Voprpit 2015; 84 (2): 34–43. (in Russ)].
