СЛУЧАЙ ДЛИТЕЛЬНОГО НАБЛЮДЕНИЯ ЗА РЕБЕНКОМ С СИНДРОМОМ САНФИЛИППО
Ключевые слова:
синдром Санфилиппо, мукополисахаридоз, дети, нейрокогнитивные нарушения.Аннотация
Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) является редким мультисистемным заболеванием, обусловленным накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в клетках различных органов, приводящее к нарушению их функции, специфическим фентопическим признакам и прогрессирующим нейрокогнитивным нарушениям. Полиморфизм и неспецифичность клинических проявлений являются частой причиной поздней диагностики МПС.
Представлено собственное пролонгированное клиническое наблюдение случая МПС III типа у пациента, находившегося под нашим наблюдением в течение 12 лет. Диагноз установлен и подтвержден в возрасте трех лет. Заболевание манифестировало психоневрологическим регрессом и системными соматическими проявлениями. В динамике у ребенка прогрессировали моторный дефицит, когнитивные нарушения с развитием деменции и рецидивирующий аспирационный синдром.
Библиографические ссылки
Benetó N, Vilageliu L, Grinberg D, Canals I. Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. Int J Mol Sci. 2020; 21(21):7819. Published 2020 Oct 22. https://doi:10.3390/ijms21217819
Buchinskaya N.V., Chikova I.A., Isupova E.A., Kalashnikova O.V., Kostik M.M., Chasnyk V.G. Modern approaches to the treatment of mucopolysaccharidoses in children. Issues of modern pediatrics. 2014;13(3):35-43. https://doi.org/10.15690/vsp.v13i3.1026]
Zelei T, Csetneki K, Vokó Z, Siffel C. Epidemiology of Sanfilippo syndrome: results of a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):53. Published 2018 Apr 10. https://doi:10.1186/s13023-018-0796-4
Buhrman D, Thakkar K, Poe M, Escolar ML. Natural history of Sanfilippo syndrome type A. J. Inherit. Metab. Dis. 2014;37(3):431–437.
Cross EM, Grant S, Jones S, Bigger BW, Wraith JE, Mahon LV, Lomax M, Hare DJ. An investigation of the middle and late behavioural phenotypes of Mucopolysaccharidosis Type III. J. Neurodev. Disord. 2014; 6 (1): 46.
Kong W, Wu S, Zhang J, Lu C, Ding Y, Meng Y. Global epidemiology of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): an updated systematic review and meta-analysis. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2021;34(10):1225-1235. https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0742
Wagner VF, Northrup H. Mucopolysaccharidosis Type III. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; September 19, 2019.
Lavery C, Hendriksz CJ, Jones SA. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):168. Published 2017 Oct 23. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0717-y
Saryeva O.P., Kulida L.V., Protsenko E.V., Malysheva M.V. Cardiomyopathy in children – clinical, genetic and morphological aspects // Russian Medical and Biological Bulletin. academician I.P. Pavlov. 2020. №1. C. 99-110. https://doi.org/10.23888/PAVLOVJ202028199-110
Ruijter GJ, Valstar MJ, van de Kamp JM идр. Clinical and genetic spectrum of Sanfilippo type C disease (MPS III) in the Netherlands. Mol Genet Metab. 2008;93(2):104-111. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.09.011
A Tylki-Szymańska, B Czartoryska, D Górska, E Piesiewicz-Grzonkowska. Type III D mucopolysaccharidosis (Sanfilippo D): clinical course and symptoms ActaPaediatrJpn. 1998 Oct;40(5):492-4. doi: 10.1111/j.1442-200x.1998.tb01977.x
