БОЛЕЗНЬ И СИНДРОМ КАРОЛИ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА КАРОЛИ У РЕБЁНКА, ЗАВЕРШИВШЕЕСЯ УСПЕШНОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИЕЙ ПЕЧЕНИ
Ключевые слова:
болезнь Кароли, синдром Кароли, поликистоз почек, фиброкистоз печени, трансплантация печениАннотация
Цель представления: Представлен обзор отечественной и зарубежной литературы по болезни и синдрому Кароли. Обзор включает историческую справку и современный взгляд на этиологию и патогенез болезни, её место среди фиброкистозных болезней печени. Демонстрация клинического случая синдрома Кароли у ребёнка, наблюдавшегося авторами с рождения. Заболевание манифестировало врождённой кистозной трансформацией почки. Печёночная патология была выявлена в возрасте 5 лет, с последующим быстрым прогрессированием поражения печени с развитием тяжёлых осложнений: цирроза печени, портальной гипертензии, отёчного синдрома, печёночной энцефалопатии. В возрасте 11 лет пациенту успешно проведена ортотопическая трансплантация печени.
Основные положения. Болезнь Кароли – редкая генетическая патология, характеризуется широким клиническим и морфологическим полиморфизмом от тяжёлых вариантов с фиброзом в неонатальном период до случаев с манифестацией в позднем возрасте. Изучены генетические причины патологии, в частности, мутации, связанные с аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной формами поликистозной болезни почек. Большое количество описанных мутаций и преобладание среди пациентов сложных гетерозигот объясняет разнообразие клинических форм патологии. Взаимоотношение генотипа и фенотипических вариантов патологии не определены. При болезни Кароли помимо кистозных изменений в печени и почках, может наблюдаться поражение других органов и систем, в частности церебральных сосудов. Описаны случаи сочетания с различными генетическими заболеваниями.
Заключение. Представленный случай демонстрирует позднее выявление печеночного поражения, быстрое его прогрессирование. Несмотря на наличие тяжёлых осложнений, трансплантация печени имела успех и в настоящее время пациент находится в стабильном компенсированном по всем функциям состоянии.
Библиографические ссылки
Luzina E.V., Mitin N.A., Pogrebniakov V.Iu., Fedorova L.V. Caroli's disease: diagnostic problems and possibilities of treatment. Klin Med (Mosk). 2013;91(10):57-60. (in Russ.) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25696953
Nikitin I.G., Karabinenko A.A., Nikitin A.E. et al. Caroli Disease (Clinical Observation). Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2018;28(6):77-83. (In Russ.) https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-6-77-83
Shindina T.S., Aleksandrova E.B., Minushkin O.N. et al. Sindrom Karoli: klinicheskij sluchaj. Vrach skoroj pomoshchi. 2020; 6: 42-47. (in Russ.) https://doi.org/10.33920/med-02-2006-04
Skvortsov V.V., Levitan B.N., Lunkov M.V., Morozov A.V. Disease and Caroli’s syndrome: current state of the problem. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;150(2):115-120. (in Russ.). https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-i-sindrom-karoli-sovremennoe-sostoyanie-problemy
Caroli J., Couinaud C., Soupault R., et al. Une affection nouvelle, sans doute cong´enitale, des voies biliaires: la dilatation cystique unilobaire des canaux h´epatiques. Sem. Sem Hop Paris. 1958. 34:134-42.
Caroli J., Couinaud C., Soupault R., Porcher P., Eteve J. A new disease, undoubtedly congenital, of the bile ducts: unilobar cystic dilation of the hepatic ducts. La semaine des hopitaux: organe fonde par Association denseignement medical des hopitaux de Paris, 1958; 34(8/2): 496–502/SP.
Castro P.T., Matos A.P.P., Werner H. et al. Prenatal Diagnosis of Caroli Disease Associated With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease by 3-D Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J Obstet Gynaecol Can. 2017;39(12):1176–9. https://doi.org/10.1016/j.jogc.2017.04.041
Hao X., Liu S., Dong Q. et al. Whole exome sequencing identifies recessive PKHD1 mutations in a Chinese twin family with Caroli disease. PLoS One. 2014;9(4):92661. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0092661
Yang X.Y., Zhu L.P., Liu X.Q., Zhang C.Y., Yao Y., Wu Y. Genetic diagnosis of Caroli syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report and literature review. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2018;50(2):335–339
Rock N., McLin V. Liver involvement in children with ciliopathies. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2014;38(4):407–14. https://doi.org/10.1016/j.clinre.2014.04.001
Lasagni A., Cadamuro M., Morana G. at al. Fibrocystic liver disease: novel concepts and translational perspectives. Transl Gastroenterol Hepatol. 2021 Apr 5;6:26. https://doi.org/10.21037/tgh-2020-04
Man Mohan Harjai, Bal R.K., Mohantyet S.K. at al. Caroli Disease And Caroli Syndrome. Med J Armed Forces India. 2017 Apr; 55(2): 155–156. https://doi.org/10.1016/S0377-1237(17)30276-9
Mabrut J.Y., Kianmanesh R., Nuzzo G. et al. Surgical management of congenital intrahepatic bile duct dilatation, Caroli’s disease and syndrome: longterm results of the French Association of Surgery. Ann Surg. 2013 Nov;258(5):713-21; discussion 721. https://doi.org/10.1097/SLA.0000000000000269
Galyan T.N., Tarba N.S., Khovrin V.V. at al. Monolobar Form of Caroli’s Disease with Intrahepatic Stone (Clinical Case). Medical Visualization. 2017;(2):85-89. (In Russ.) https://doi.org/10.24835/1607-0763-2017-2-85-89
Zhong-Xia Wang, Yong-Gang Li, Rui-Lin Wang, et al. Clinical classification of Caroli’s disease: an analysis of 30 patients. HPB (Oxford). 2015 Mar; 17(3): 278–283. https://doi.org/10.1111/hpb.12330
Fahrner R., Dennler S.G., Inderbitzin D. Risk of malignancy in Caroli disease and syndrome: A systematic review. World J Gastroenterol. 2020 Aug 21;26(31):4718-4728. https://doi.org/10.3748/wjg.v26.i31.4718
Kadakia N., Lobritto S.J., Ovchinsky N. et al. A Challenging Case of Hepatoblastoma Concomitant with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease and Caroli Syndrome-Review of the Literature. Front Pediatr. 2017;5:114. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00114
Umar J., John S. Caroli Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL), 2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30020679
Torra R., Badenas C., Darnell A. at al. Autosomal dominant polycystic kidney disease with anticipation and Caroli's disease associated with a PKD1 mutation. Rapid communication. Kidney Int. 1997;52(1):33. https://doi.org/10.1038/ki.1997.300
Ko J.S., Yi N.J., Suh K.S., Seo J.K. Pediatric liver transplantation for fibropolycystic liver disease. Pediatr Transplant. 2012; 16:195–200. https://doi.org/10.1111/j.1399-3046.2012.01661.x
Lilova M.I., Petkov D.L. Intracranial aneurysms in a child with autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatric Nephrol.2001; 16: 1030 – 1032. https://doi.org/10.1007/s004670100019
Grieb D., Feldkamp A., Lang T. et al. Caroli disease associated with vein of Galen malformation in a male child. Pediatrics. 2014;134(1):284–8. https://doi.org/10.1542/peds.2013-0747
Watson M.L., Torres V.E. Polycystic Kidney Disease. Oxford University Press Inc, New York: 1996.
Boykov S.A., Shadrin S.A., Shatokhina N.S. et al. A clinical case of Caroli syndrome combined with trisomy 21 syndrome and duodenum atresia with a child under first year of life. Pediatrics (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 2: 94-96. (in Russ.) https://doi.org/10.26442/2413-8460_2018.2.94-96
https://doi.org/10.26442/2413-8460_2018.2.94-96
Zhu B., Du Z., Wang Z. at al. Congenital hepatic fibrosis in children and adults: clinical manifestations, management, and outcome-case series and literature review. Gastroenterol Res Pract. 2020;2020:1-9. https://doi.org/10.1155/2020/8284274
Janowski K., Goliszek M., Cielecka-Kuszyk J. et al. Congenital hepatic fibrosis in a 9-year-old female patient - a case report. Clin Exp Hepatol. 2017;3(3):176–9. https://doi.org/10.5114/ceh.2017.70299
Chen C.B., Hu W.D., Zhao W.W. et al. Laparoscopic hepatectomy for the treatment of Caroli’s disease: a case report. Ann Surg Treat Res. 2018;94(3):162–5. https://doi.org/10.4174/astr.2018.94.3.162
Zahmatkeshan M., Bahador A., Geramizade B. et al. Liver transplantation for caroli disease. Int J Organ Transplant Med. 2012;3(4):189–91 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25013645
Loskutova S.A., Belousova T.V., Nikulina A.B., Grinberg I.G. Causes of liver transplantation in children. Liver transplantation as effective Caroli syndrome treatment method (clinical case). Pediatrics (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 56–58. (in Russ.) https://doi.org/10.26442/24138460.2018.4.180114
Dae Hoe Gu, Min Seon Park, Chang Ho Jung. Caroli’s disease misdiagnosed as intraductal papillary neoplasm of the bile duct. Clin Mol Hepatol. 2015 Jun; 21(2): 175–179. https://doi.org/10.3350/cmh.2015.21.2.175
Srinath A., Shneider B.L. Congenital hepatic fibrosis and autosomal recessive polycystic kidney disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54:580–587. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31824711b7.
Zhang D.Y., Ji Z.F., Shen X.Z. at al. Caroli’s disease: a report of 14 patients and review of the literature. J Dig Dis. 2012; 13:491–495. https://doi.org/10.1111/j.1751-2980.2012.00619.x
Kaffe E., Fiorotto R., Pellegrino F. et al. Beta-Catenin and interleukin-1beta-dependent chemokine (C-X-C motif) ligand 10 production drives progression of disease in a mouse model of congenital hepatic fibrosis. Hepatology. 2018;67(5):1903–19. https://doi.org/10.1002/hep.29652
Locatelli L., Cadamuro M., Spirli C., Fiorotto R., Lecchi S., Morell C.M. et al. Macrophage recruitment by fibrocystin-defective biliary epithelial cells promotes portal fibrosis in congenital hepatic fibrosis. Hepatology. 2016;63(3):965. https://doi.org/10.1002/hep.28382
