«ГОРМОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАРУШЕНИЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ И СПЕКТР МИКРОДЕЛЕЦИЙ Y ХРОМОСОМЫ, ВКЛЮЧАЯ ФАКТОР АЗООСПЕРМИИ (AZF) У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С НАРУШЕНИЯМИ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ»
Ключевые слова:
подростки, дети, нарушения пубертата, AZF локус Y хромосомыАннотация
Актуальность. В настоящее время продолжается интенсивное изучение хромосомных аномалий, в том числе аномалий Y хромосомы, микроделеций, делеций AZF локуса Y в этиологии мужского бесплодия и гипогонадизма
Цель. Изучить гормонально-генетические аспекты нарушений полового развития и особенности AZF-микроделеций у детей и подростков.
Материалы и методы. Проведено генотипирование AZF-локуса Y-хромосомы у 5 детей и подростков с нарушениями полового развития.
Возраст обследованных варьировал в пределах 11 мес – 18 лет при среднем значении 34,2 ± 2,35 года.
Результаты исследования. Среди нарушений развития наиболее часто встречалась ЗП 456,8%), а также ЗФПР (27,2%). При этом сочетание патологии роста и пубертата - ЗФПР – в 27,2% случаев из 44 больных. Кроме того, были выявлены такие нарушения развития как задержка умственного развития (31,8%), задержка речевого развития (9%), задержка физического, полового и умственного развития (20,4%). У исследованных пациентов отмечалось достоверное снижение базальных значений ЛГ, ФСГ (p <0,05) по сравнению с группой контроля, а также достоверно низкие уровни свободного тестостерона (свТ) плазмы крови (p <0,05) на фоне нормопролактинемии.
Заключение. Рекомендуется проведение генотипирования AZF-локуса всем пациентам с нарушениями полового развития тяжелой степени для исключения иных генетических и негенетических причин заболевания.
Библиографические ссылки
Chernykh VB, Kurilo LF, Shileiko LV, Shirshova LS, Chukhrova AL, Kovalevskaya TS, et al. Microdeletion analysis of AZF locus in infertile males: cooperative research experience. Medical Genetics. 2003; 2 (8): 367-379. Russian
Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu R. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014; 12 (6): 383-388.
Foresta CY, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev. 2001; 22 (2): 226-239. doi: 10.1210/edrv.22.2.0425.
Giachini C, Nuti F, Marinari E, Forti G, Krausz C. Partial AZFc deletions in infertile men with cryptorchidism// Hum Reprod. 2007 Sep;22(9): P. 2398-403
Gonçalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, et al. Y chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Asian J Androl. 2017; 19 (3): 338-345. doi: 10.4103/1008-682X.172827.
Kang Z, Qiao N, Tan Z, Tang Z, Li Y.Expression patterns and changes of the LCN2 gene in the testes of induced cryptorchidism and busulfan-treated mice//Syst BiolReprod Med.- 2017;63(6) P.364-369.
Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil. 2017; 18 (3): 307-315
Волков А.Н, Цуркан Е.В.Частота и спектр AZF- микроделеций у мужчин с бесплодием
//Том 3, № 4, Фундаментальная и клиническая медицина, стр 6-11
Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е. и др. Спектр делеций фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом//Проблемы репродукции. -2017.- № 4. С.109-113.
Окулов А.Б., Мираков К.К., Володько Е.А. и др. Крипторхизм – ретроспектива и вопросы настоящего времени. Детская хирургия.- 2017. -Т. 21.- № 4. -С. 202-206.
Тулеева Л.М., Аралбаева А.Н. Роль делеций гена АZF в развитии мужского бесплодия//MEDICINE.-2015. № 7. С.42-45
